Sarepta公司第3款外显子跳跃疗法casimersen在美国申请上市！
casimersen专门为治疗适合跳过第45号外显子的DMD患儿而设计的，这类患者约占DMD患者总数的8%。
强生amivantamab治疗EGFR第20号外显子插入突变肺癌(NSCLC)显示持久缓解!
amivantamab是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
基石药业在台湾递交胃肠道间质瘤（GIST）精准靶向新药avapritinib的上市申请，用于治疗携带PDGFRA外显子18突变的晚期GIST成人患者
2020年3月27日，基石药业（苏州）有限公司（以下简称“基石药业”，香港联交所代码：2616）今日宣布，公司已向台湾卫生福利部食品药物管理署（TFDA）提交胃肠道间质瘤（GIST）精准靶向药物avapritinib的上市申请，且该药物已于2020年3月9日获TFDA新药优先审查资格认定。该药物将用于治疗携带血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）外显子18
Sarepta公司第二款外显子跳跃疗法Vyondys 53获得美国FDA批准！
2019年12月16日讯 /生物谷BIOON/ --Sarepta Therapeutics是一家专注于开发精准基因疗法治疗罕见病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已加速批准Vyondys 53（golodirsen），用于治疗经检测证实适合使用外显子53跳跃（exon 53 skipping）治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患
默克MET抑制剂tepotinib获美国FDA突破性药物资格，治疗MET外显子14跳跃突变患者!
2019年09月12日/生物谷BIOON/--德国制药巨头默克（Merck KGaA）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其靶向抗癌药——口服MET抑制剂tepotinib突破性药物资格（BTD），用于治疗接受含铂化疗后病情进展、携带MET基因第14号外显子跳跃突变（MET exon14-skipping）的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者。去年3月，tepotinib被日本卫生劳动
PNAS：利用反义寡核苷酸诱导外显子跳读有望治疗肾脏疾病
2018年11月18日/生物谷BIOON/---Joubert综合征（Joubert syndrome）是一种脑部疾病，引起不同程度的身体和精神障碍，有时还引起视觉障碍。在新生儿中，这种疾病的发病率为1/80000，而且三分之一的患者也会遭受肾功能衰竭。并非所有的Joubert综合征患者都携带发生G1890*突变的CEP290基因，其中G1890*突变会导致肾脏遭受损伤。那些出现肾脏疾病的患者可能
Genome Biol：利用CRISPR-SKIP跳过基因中的特定外显子，有望治疗多种遗传疾病
2018年8月25日/生物谷BIOON/---在哺乳动物细胞中，基因被分解成被称为外显子的片段，这些外显子散布在非编码DNA区域中。当细胞中的转录复合物将一个基因转录成RNA接着将其翻译为蛋白时，DNA序列中存在的信号表明哪些部分是外显子，哪些部分不是这个基因的一部分。细胞将从编码部分（即外显子）转录的RNA拼接在一起，得到一个连续的RNA模板，用来制造蛋白。CRISPR基因编辑技术通常通过在靶基
中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力
全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时，临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上，使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。
解析大型外显子组数据库 助力罕见疾病领域研究
近日，来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合，作为ExAC的成员，研究者们从2014年就开始在研究团体间进行原始数据的公开，ExAC(Exome Aggregation Co
JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物
科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上发表了一项癌症研究，他们开发了一种新工具能够帮助进行肿瘤细胞全外显子测序原始数据解读，随后根据癌细胞的特定基因图谱找到FDA批准的靶向治疗药物。