默克MET抑制剂tepotinib获美国FDA突破性药物资格，治疗MET外显子14跳跃突变患者!
2019年09月12日/生物谷BIOON/--德国制药巨头默克（Merck KGaA）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其靶向抗癌药——口服MET抑制剂tepotinib突破性药物资格（BTD），用于治疗接受含铂化疗后病情进展、携带MET基因第14号外显子跳跃突变（MET exon14-skipping）的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者。去年3月，tepotinib被日本卫生劳动
PNAS：利用反义寡核苷酸诱导外显子跳读有望治疗肾脏疾病
2018年11月18日/生物谷BIOON/---Joubert综合征（Joubert syndrome）是一种脑部疾病，引起不同程度的身体和精神障碍，有时还引起视觉障碍。在新生儿中，这种疾病的发病率为1/80000，而且三分之一的患者也会遭受肾功能衰竭。并非所有的Joubert综合征患者都携带发生G1890*突变的CEP290基因，其中G1890*突变会导致肾脏遭受损伤。那些出现肾脏疾病的患者可能
Genome Biol：利用CRISPR-SKIP跳过基因中的特定外显子，有望治疗多种遗传疾病
2018年8月25日/生物谷BIOON/---在哺乳动物细胞中，基因被分解成被称为外显子的片段，这些外显子散布在非编码DNA区域中。当细胞中的转录复合物将一个基因转录成RNA接着将其翻译为蛋白时，DNA序列中存在的信号表明哪些部分是外显子，哪些部分不是这个基因的一部分。细胞将从编码部分（即外显子）转录的RNA拼接在一起，得到一个连续的RNA模板，用来制造蛋白。CRISPR基因编辑技术通常通过在靶基
Science子刊：高通量测序帮助找出可以预测致命皮肤癌的预测因子
2018年5月15日讯 /生物谷BIOON /——蕈样肉芽肿瘤(Mycosis fungoides, MF)是最常见的皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL），是一种恶性的皮肤记忆性T细胞瘤。大多数MF患者都会在早期确诊（1 A/B期，仅限于皮肤），这些病人的疾病进程通常很慢、恶性程度不高。但是也有一小部分的早期患者会发展成为恶性的致命疾病。由于二者预后差别巨大，因此早期诊断出这群高风险病人刻不容缓，但是目前
Nature 子刊：第三代测序技术或将迎来新升级
第三代测序技术，即单分子测序技术，又称纳米孔测序，以美国太平洋生物（Pacific Biosciences）的 SMRT 技术为代表。DNA 测序时，不需要经过 PCR 扩增，实现对每一条 DNA 分子的单独测序。SMRT 测序面临的一个挑战是将更长的 DNA 分子放入 100 纳米大小的零模波导孔（ZMW）。目前，DNA 模板必须通过生物亲和素固定到 ZMW 上，DNA 分子会以自己的方式扩散到
Science子刊：利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
在一项新的研究中，在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。
Nature 子刊：用高通量免疫测序诊断病毒感染
药明康德合作伙伴 Adaptive Biotechnologies 宣布在《自然》子刊《Nature Genetics》上发表创新型研究论文，结果证明可提供一种潜在的新颖方法诊断慢性病毒感染。药明康德合作伙伴 Adaptive Biotechnologies 在《Nat
Nature 子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出
中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力
全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时，临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上，使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。
解析大型外显子组数据库 助力罕见疾病领域研究
近日，来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合，作为ExAC的成员，研究者们从2014年就开始在研究团体间进行原始数据的公开，ExAC(Exome Aggregation Co