JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物
科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上发表了一项癌症研究，他们开发了一种新工具能够帮助进行肿瘤细胞全外显子测序原始数据解读，随后根据癌细胞的特定基因图谱找到FDA批准的靶向治疗药物。
人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706
Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍
来自瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)的科学家们开发出了一种方法，将DNA测序的精度提高了1000倍。利用纳米孔来读取单个核苷酸，这一方法为更好及更廉价的DNA测序铺平了道路。DNA测序是一种能够确定DNA分子准确序列的技术
全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现PDA治疗靶点提供了重要信息。
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近年来关于年轻一族因急性心肌梗死导致“过劳死”的报道屡见不鲜，基因遗传在早发性心肌梗死中是一个非常关键的因素。来自美国的科学家在nature发表了他们关于MI风险基因的最新研究。
Genet： 与肝吸虫有关的胆管癌外显子测序结果公布
近日，新加坡和泰国的科学家在本周出版的《自然—遗传学》（Nature Genetics ）上撰文称，他们对一种与肝吸虫有关的致命胆管癌进行了全基因组外显子测序。胆管癌在全球的原发性肝癌中占10%到25%的比例，高发于东南亚地区，其与麝猫后睾吸虫感染有关。 Bin Tean Teh等人从由麝猫后睾吸虫感染所致的胆管癌患者中提取8个肿瘤样本以及对应的正常组织样本，然后进行全基因组外显子测序分析。
Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
Nat Immunol：外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制，利用该机制，小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组（一种从细胞获得的小泡）在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯中发挥重要作用，但有关外显子组在免疫方面的研究还是寥寥无几。