Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
2024-01-10
清华大学研究人员利用cryo-ET解析新冠病毒Delta变异株的原位结构和膜融合机制
结合冷冻电子断层成像、单颗粒分析和质谱技术，解析了新冠病毒Delta变异株的原位特征，并展示了Delta不同于原始株的结构基础。
2023-05-04
IJMS：超级抗原变异或能诱发机体抵御卵巢癌的免疫反应
来自中国科学院等机构的科学家们通过研究发现，某些卵巢癌细胞能通过改变自身的硬度来抵御SEC2 和ST-4的效应，同时还能阻止细胞膜中名为穿孔素（perforin）的特殊蛋白的破坏。
2023-08-21
盘点网传热门新冠变异株：如何才能从变异株的围攻中“全身而退”？
新冠疫情三年以来，新冠病毒的变异能力大家有目共睹，似乎每隔几天网上就会传出新变异株的消息，仿佛“随时随地发现新变异”。
2023-02-14
《细胞》重磅：迄今最强肠癌基因变异现身！MIT/哈佛团队基于超40万人数据，发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响，与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知，以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾
2023-08-07
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
ChinaMAP：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果
中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5]，ChinaMAP重新捕获了最常见的变异，并显示出各省之间相似的变异模式。
2023-09-27
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识，还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
2023-07-17