Cell & Nat Commun：全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析，结果发现了与人类自闭症谱系障碍（ASD）相关的新型基因和遗传改变。
2022-11-28
Cell：利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源
在一项新的研究中，来自美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源。
2022-09-07
《自然·遗传学》：超百万人跨种族全基因组研究，发现全新肺癌易感基因位点！
肺癌的发生是一个相对复杂的过程，包括吸烟、遗传因素和体细胞突变积累等在内的多种因素均能够驱动肺癌的发生和发展[1]。
2022-10-05
超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
2022-10-13
Science Advances:开发基于碱基编辑的全基因组扰动文库构建与筛选技术
研究人员以重要的工业生产菌株谷氨酸棒杆菌作为示例，设计了约12000条sgRNA，并构建了覆盖度为98.1%的全基因组失活文库。
2022-09-09
Nature：首次报告世界上迄今为止最大规模的人类全基因组测序工作
在一项新的研究中，来自deCODE Genetics和冰岛雷克雅未克大学等研究机构的研究人员报告了英国生物库（UK biobank）中15万参与者的全基因组序列。
2022-07-22
Molecular Ecology Resources:解析斑鳖的全基因组序列及其适应性进化基础
研究人员发现斑鳖与中华鳖（Pelodiscus sinensis）亲缘关系密切，然而在54.4百万年前开始分道扬镳。种群历史分析表明斑鳖的有效群体在历史上呈现出连续下降的趋势，这与其遗传杂合度和遗传多
2022-05-18
《科学》：最新全基因组研究，全面解码体细胞突变与癌症的那些事儿！
众所周知，癌细胞中会积累大量在正常细胞中没有的体细胞变异，正是这些变异导致了癌症的发生，但其中只有少部分属于致癌的驱动变异[1]。
2022-05-15