中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
首个全基因组关联研究揭示了抑郁症的性别特异性遗传途径
本研究表明了与人类抑郁症相关的遗传背景存在性别特异性差异，通过性别特异性广义性抑郁GWAS分析揭示了男性和女性的共同和独特的生物学机制，有助于开发性别特异性的治疗方案。
Cell | 复旦大学樊少华等利用全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化
现代人类起源于非洲，相比于其它大陆，现代人类在非洲居住时间最长。并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
覃文新/金浩杰团队利用CRISPR全基因组筛选，找到肝癌新弱点
替加环素与MEK抑制剂或EGFR抑制剂联合方案减少了代偿性糖酵解水平的增加，可彻底阻断肝癌细胞中糖酵解与氧化磷酸化之间的能量平衡过程。最后，研究团队在多种动物肿瘤模型中验证了替加环素联合MEK抑制剂或
Nature子刊：全基因组重建技术助力胚胎疾病风险预测
胚胎植入前基因检测（Preimplantation genetic testing，PGT）是指在胚胎植入前筛查胚胎染色体，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，有效减少出生缺陷，是辅助生殖技术中提高
Cell & Nat Commun：全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析，结果发现了与人类自闭症谱系障碍（ASD）相关的新型基因和遗传改变。
超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台
复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.