Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。
Heart：超重孕妇吸烟或可导致婴儿患先天性心脏病
先天性心脏病是新生儿最常见的疾病之一。据资料统计，每1000名婴儿中就会有8例患有先天性心脏病。对于这些患先天性心脏病的婴儿，通常只有15%的病例能够在母亲怀孕早期发现。 近日，发表在《心脏》Heart杂志上的一项研究表明：在怀孕期间，如果准妈妈们体重超重并且有吸烟的不良习惯，这将会严重影响胎儿们的心脏发育，甚至导致婴儿患先天性心脏病。
Diabetes Care：胰腺次全切除术对先天高胰岛素血症益处不定
12月21日，Diabetes care杂志在线发表的一项随机、平行组设计研究"Glucose Metabolism in 105 Children and Adolescents After Pancreatectomy for Congenital Hyperinsulinism"显示，局限性手术可使局灶性先天性高胰岛素血症患者不发生低血糖...
Nat Struc & Mol Biol：苏晓东等解析先天免疫信号转导通路中的重要接头及感应蛋白
2012年6月25日，《自然·结构与分子生物学》(Nature structural and molecular biology， NSMB) 在线发表了我校生命科学学院蛋白质与植物基因研究国家重点实验室及生物动态成像中心(BIOPIC)苏晓东教授研究组的论文“The structural basis for the sensing and binding of cyclic di-GMP by
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
多环芳烃和部分有机氯农药与神经管畸形发病风险存在相关性
7月25 日消息 - 北京大学生育健康研究所所长、卫生部生育健康重点实验室主任任爱国教授领导的出生缺陷研究团队与北京大学环境科学与工程学院/环境与健康研究中心朱彤教授领导的环境与健康研究团队合作，对多种持久性有机污染物暴露与胎儿神经管畸形之间的关系进行了研究，首次发现，胎盘中多环芳烃和部分有机氯农药水平升高与神经管畸形的发病风险存在相关性。
自恋狂大脑畸形缺乏同情心
据美国精神病学会所说，患有自恋型人格障碍的个体自尊心低而且感觉自卑，他们也表现出强烈的傲慢和虚荣心。研究人员使用磁共振成像技术扫描了34个人的大脑，其中的17名测试者患有自恋型人格障碍。研究人员发现这些病态的自恋者在左前脑岛的大脑皮层部分有着较少的灰白质。灰白质主要由神经元细胞以及为神经元提供营养素和能量的非神经元脑细胞构成。
Panorama能够准确检出染色体畸形
盲态独立研究显示， NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体 伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《产前诊断》）杂志上发表的数据显示，Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性...