Nat Immunol：首次在人类脾脏中发现先天性淋巴细胞
研究人员通过研究在人类脾脏中发现了一种新型的先天亚型淋巴细胞，其对于抗体的产生非常关键，相关研究或为研究者开发更为高效的疫苗来抵御高毒力细菌提供希望。
Circulation：王红艳等先天性心脏病研究获新成果
复旦大学生命科学学院王红艳课题组首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险，相关论文——“甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险”发表在国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志上。
Immunology：一种磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中的角色
来自第二军医大学，浙江大学医学院等处的研究人员解析了一种具有特殊结构的磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中扮演的重要角色，指出这种酶能通过选择性抑制IKKβ/NF-κB通路的活性，从而作为一种负反馈调控因子调节TLR刺激的先天性免疫反应。相关研究成果公布在The Journal of Immunology杂志上。
Nature：先天免疫系统蛋白或成为抵御细菌感染的新靶点
近日，来自St.Jude儿童研究医院的科学家发现了一种新的方法来有效抵御细菌的感染，这种方法通过以先天性的免疫系统组分为靶点，从而激活免疫效应。这项研究中研究者阐述了先天性免疫分子的主要功能是抑制炎症，反过来可以缓冲感染或者其它威胁产生的免疫效应。研究者揭示了蛋白质可以抑制两种途径，这两种途径可以控制特定分子的产生进而与感染进行“斗争”，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature上。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
Science:科学家找到先天性心脏病的元凶
2013年10月7日讯 /生物谷BIOON/--线粒体是细胞的发电站，负责制造维持细胞正常功能的能量。线粒体也与机体清除受损细胞有关。 近期发表在Science杂志上的文章称，华盛顿大学和意大利Padua-Dulbecco大学科学家共同发现线粒体也决定了细胞命运，至少是小鼠胚胎心肌细胞。该研究揭示了先天性心脏病的可能元凶。
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b