科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，有时需要进行多次手术。
Cancer Res：新型抗癌策略可动员机体先天性和适应性的免疫反应
近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一项研究论文中，来自日本综合医学科学中心的研究人员通过研究开发了一种新型疫苗，该疫苗可以被注射到修饰过的细胞中来刺激产生先天性的免疫反应以及更为特殊的适应性反应，从而帮助机体维持记忆并且攻击新生的肿瘤细胞。
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，
Nature：科学家证实巴西寨卡病毒可引发动物模型患小头畸形症
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究报告中，来自加州大学圣地亚哥医学院、巴西及塞内加尔的研究人员通过研究首次给出直接的实验证据，即证明巴西寨卡病毒实际上可以引发严重的婴儿出生缺陷。
JAMA Facial Plast Surg：研究称病人非常愿意矫正面部畸形
近日JAMA Facial Plastic Surgery发起了一项在线调查，“你愿意花多少钱来修复面部缺陷？”。
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。
我国科学家利用内源性干细胞治愈先天性白内障
在一项新的研究中，我国研究人员开发出一种新的再生医学方法：利用这种方法移除婴儿眼睛中的先天性白内障，从而允许剩余的干细胞再生出功能性的晶状体。
怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险
女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明：女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷。