NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --转甲状腺素淀粉样变性（Transthyretin amyloidosis）又称为ATTR淀粉样变性，其是一种威胁患者生命的疾病，主要特点表现为错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在组织中逐渐积累，主要表现为神经组织和心脏组织。NTLA-2001是一种体内进行基因编辑的治疗性制剂，其主要通过降低血清中TTR的浓
Small：发展出铁蛋白多聚抗原-抗体检测自身免疫病新方法
自身免疫疾病是机体针对自身抗原产生大量自身抗体后引起的慢性全身性疾病。因此，检测患者体内特异性的自身抗体是诊断该病的主要指标。例如，用ELISA检测原发性干燥综合征（Primary Sjogren's syndrome，pSS）患者血清中的抗M3及α-fodrin抗体，为诊断提供重要参考。然而，存在的问题是M3及α-fodrin短肽检
Science：重写细菌基因组遗传密码的新方法可一次在蛋白中添加多种非天然的氨基酸
2021年6月18日讯/生物谷BIOON/---几乎所有的有机体都是通过20种不同的氨基酸组合在一起来构建它们的蛋白质。为了在这种组合过程中添加新的氨基酸，科学家们重新设计了基因和其他的蛋白质构建工具，从而产生了具有独特化学特性的对制造药物很有帮助的蛋白质。但是，这类研究工作很费时费力，而且通常一次只能添加一种新的氨基酸。如今，研究人员打开了做更多事情的闸门
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最
再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。
基因魔剪！CRISPR/Cas9基因编辑造血干细胞疗法CTX001获欧盟优先药物资格(PRIME)：治疗2种血红蛋白病!
CTX001将造血干细胞进行改造，使红血球产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)，单次输注可快速持久提高血红蛋白水平!
转录因子调控原钙粘蛋白三维基因组机制研究取得重要进展
牛津大学出版社出版的、国际权威学术期刊《核酸研究》在线发表了上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学中心教授吴强团队以“Mechanism of REST/NRSF Regulation of Clustered Protocadherin Alpha Genes”为题目的最新成果，揭示了转录因子REST结合DNA模式和调控原钙粘蛋
Cell Rep: 新型免疫策略有助于诱导HIV-1膜蛋白三聚体广谱性中和抗体的产生
长期以来，可溶性“ SOSIP”稳定化的包膜（Env）三聚体被认为是有前途的HIV疫苗免疫原。但是，它们会诱导针对无糖化的三聚体基底部结构域的高滴度反应，而在天然病毒中该表位往往是被“掩盖”的。为了描述针对融合肽（Fusion Peptide，FP）位点的免疫原引发的靶向基地结构域的免疫反应，来自美国NIH 的John R. Mascola团队定量研究了各种
蛋白TIA1促进tau相分离，并促进毒性tau低聚物产生
2021年2月27日讯/生物谷BIOON/---蛋白tau有助于让大脑中神经元的内部骨架保持稳定。在阿尔茨海默病（AD）中，称为tau低聚物（tau oligomer）的毒性tau蛋白聚集物推动了疾病进展和记忆力丧失。在一项新的研究中，来自美国波士顿大学医学院的研究人员展示了这些tau低聚物是如何形成的，相应地，如何预防它们。相关研究结果于2021年2月22
蛋白质与植物基因研究国家重点实验室研究团队揭示 DNA 同源重组的关键分子机制
作为三大DNA代谢途径（DNA 复制、重组、损伤修复）之一，DNA同源重组（Homologous Recombination）是生命体的基本生物事件。它在细胞生长、减数分裂、配子形成、物种进化、DNA双链断裂修复、基因组稳定性维持等多方面，起着必需作用。两条相似但不完全一致的同源染色体通过DNA同源重组进行遗传信息交换，以促进生命体进