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  • mtdna稀有变异或是精神分裂症一种病因

    近日,中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtdna全基因组序列发现,mtdna稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。

  • Nature:防止mtdna疾病在人类中传播的方法

    专题:Nature系列 从母亲传给后代的线粒体DNA(mtdna)突变是遗传疾病的一个常见原因,会造成神经、肌肉和心脏等方面的问题以及失聪和2-型糖尿病等。 研究人员最近在非人灵长类动物中发现,核转移技术可防止它们传播。现在,“原理证明”工作被延伸到了人类胚胎。英国纽卡斯尔大学一个多科系研究小组在人类合子(受精卵)之间进行了原核(前核)转移,并在试管中实现了向胚泡阶段的发育。

  • AJHG:GenBank中mtdna全基因组数据在重新分析和挖掘时需核查

    线粒体含有自身的遗传物质,在人类的生命活动中扮演着重要的角色。对mtdna全基因组测定分析已成为医学、分子人类学及法医学研究中的重要手段。目前全球已有6700多个个体的mtdna全基因组序列得到测定,相关的数据保存在公共数据库如GenBank中,可供研究者进行重新分析和挖掘。

  • AJHG:mtdna影响遗传性视神经病变

    在中国科学院“百人计划”、国家杰出青年科学基金(30725044)资助下,中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组与中山大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtdna)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响...

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