2017年12月13日/生物谷BIOON/---最近，来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变，或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症（XDP）”的发病原因。XDP患者主要有两类病征：张力失常以及帕金森症。这一发现发表在最近一期的《PNAS》杂志上，文章作者是来自麻省总医院神经学系的Nutan Sharma医生、Cristopher Bragg医生以及Laur

图片来自NHGRI。2017年12月4日/生物谷BIOON/---弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAAGAA ...）。在包括弗里德希氏共济失调在内

2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增，特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话，那么就需要对冈崎片段进行加工，并将它们连接到连续链(continuous strand)上。

近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员和“百人计划”雷红星研究员的指导下，基因组所王大鹏博士、博士研究生苏尧等科研人员在哺乳动物基因组内含子扩张与基因功能关系研究，以及突变和自然选择在基因组进化中的作用研究中取得新进展。相关学术论文在Evolutionary Bioinformatics杂志发表。

4月29日，BMC Evolutionary Biology发表了研究论文报道了鲤科鱼类散在重复序列研究取得的新进展。该文章是由中国科学院水生生物研究所鱼类系统学与生物地理学学科组博士研究生童超波等人在何舜平研究员的指导下完成的。

2月19日，BMC Genomics发表了研究论文 “Bead-probe complex capture a couple of SINE and LINE family from genomes of two closely related species of East Asian cyprinid directly using magnetic separation”。

引言 　　聚合酶链反应PCR使不同来源的特异核酸片段的分离及分析发生了革命，但应用PCR分 离，分析特定DNA区域需要了解靶区域的边侧序列，这使扩增局限于已知DNA序列。我 们研究了从复杂的人和其他种DNA混合物中扩增未知DNA序列。特别是，我们应用PCR 分离出了在啮齿类细胞背景中含有人染色体片段的体细胞杂合体中的人DNA。