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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达

几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前

2023-10-17

Nature:汪寅生团队揭示CAG重复扩增的m1A修饰促进神经退行性疾病

这项研究研究提供了一种新的核苷酸重复扩增导致神经系统疾病的机制范式,并揭示了RNA中m1A的新病理功能。这些发现可能为治疗源于CAG重复扩增的神经退行性疾病提供重要的机制基础。

2023-11-10

Cell Reports封面论文:从不确定中寻求确定,戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑

该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成,并引入人工重排系统,成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝,是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。

2024-03-03

使用新型无定形网络可调表面刚度研究取得新进展

王山峰教授团队开发了一种新型的可光固化聚合物聚三亚甲基碳酸酯富马酸酯

2024-01-20

Environ Int:长时间使用手机的人患脑瘤的风险并不高

世界卫生组织(WHO)和欧盟要求进行高质量的研究,以便能够回答这些问题。在此背景下,COSMOS 研究于近 20 年前启动。

2024-03-20

登上Nature头条:首次发现,这只野生猩猩使用药用植物治愈了自己

这是第一次科学地记录野生动物使用已知含有生物活性物质的植物进行主动伤口治疗的案例,并为人类伤口护理的起源提供了新见解。

2024-05-05

JAMA子刊:哈佛大学研究显示,每天使用橄榄油或降低痴呆风险

该研究表明,无论饮食质量如何,高橄榄油摄入量与较低的痴呆症相关死亡率相关。

2024-05-11

研究显示,怀孕期间使用二甲双胍,或影响后代大脑发育

研究结果表明,尽管二甲双胍对母亲的代谢结果有改善作用,但对其后代并没有观察到任何积极影响。事实上,母亲的代谢状态驱动了后代生理的最大差异,而二甲双胍没有发挥挽救作用。

2024-03-23