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  • Cell:我国科学家开发了一项新技术有望阻断线粒体遗传病

    复旦大学今天宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。

  • 新技术有望阻断线粒体遗传病

    复旦大学今天宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。据专家介绍,

  • 广州遗传病地贫筛查:“3合1”基因芯片5小时出结果

    婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒,地贫难治却可防,婚检、孕前检查和产前诊断,是预防地贫的三道防线。此外,广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...

  • Science:科学家绘制一种遗传病基因突变图

    一个国际科研小组近日说,他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图,向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。

  • NEJM:诊断遗传病新希望——外显子测序

    当一个婴儿迟迟不会爬或说话,或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时,家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试,但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在,价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测序,从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。

  • JACI:常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

    2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示,对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息,尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候,就更要去深入研究其中的机制,相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。

  • Nature:新技术“剪贴”基因治疗遗传病

    美国研究人员6月26日在英国《自然》杂志上报告说,他们在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病。这一技术有望用于治疗其他遗传病。 英国《自然》杂志网站刊登报告说,美国费城儿童医院等机构的研究人员用这种方法有效治疗了患有血友病的实验鼠。血友病是由基因变异引起的一种遗传病,患者血液中缺少凝血物质,往往有个小伤口就会流血不止,通常只能采取注射凝血物质的方法来进行治疗。

  • 美研究实现在生物体内“剪贴”基因治疗遗传病

    美国研究人员6月26日在英国《自然》杂志上报告说,他们在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病。这一技术有望用于治疗其他遗传病。 英国《自然》杂志网站刊登报告说,美国费城儿童医院等机构的研究人员用这种方法有效治疗了患有血友病的实验鼠。血友病是由基因变异引起的一种遗传病,患者血液中缺少凝血物质,往往有个小伤口就会流血不止,通常只能采取注射凝血物质的方法来进行治疗。

  • “魔术弹” 消除罕见遗传病治疗药物副作用

    近日,英国大学的药物科学家设计了一种“魔术弹”,可以消除一种罕见遗传疾病胱氨酸病治疗药物的副作用。桑德兰大学的研究人员已经化学改性了一种治疗药物,根除了恶心、呕吐、严重口臭、体臭、难闻的味道等副作用。 胱氨酸病是一种去除多余胱氨酸障碍的疾病,会导致肾脏损害和最终影响到其他器官。 东北大学的药物学家设计了这种挽救生命的罕见遗传性疾病治疗药物的“魔术弹”,根除了令人不快的副作用。

  • PLoS Genetics:检测复杂疾病的遗传病因的创新方法

    卡内基·梅隆大学的计算生物学家开发出了一种分析技术,用于检测对于糖尿病、哮喘和癌症等具有多种临床和分子特征的复杂疾病综合征有贡献的多重遗传变异。 与每次寻找一种导致特定症状和特征的遗传变异的方法(大多数传统方法就是这样做的)不同,卡内基·梅隆大学的科学家使用了一种统计方法,这让他们可以发现造成复杂疾病的整个基因调控网络或特征背后的基因组变异。