在阿尔茨海默病的发病过程中，beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累，损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C（PKC）alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。

MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息

继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。

第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院

2016年中国开启了二胎时代。有数据统计， 30% 以上有二胎生育意愿的孕妇年龄已超过35岁，即医学意义上的高龄孕妇。高龄妈妈生育的宝宝有1/350到1/250的机率患上唐氏综合症，远远高于年轻产妇。而其他新生儿遗传病的

借助多重退火环状循环扩增法以及新一代基因组测序技术，研究团队成功选出利用体外受精得到的一个染色体正常且不携带该致病基因的胚胎并移植。2014年9月19日，世界首例借助这项技术出生的宝宝在北医三院诞生。

你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。

试管婴儿不是新鲜事，但当地时间2月3日英国议会下院的一次投票，有可能最终催生世界上首个“一父两母”三亲育子的试管婴儿。

 作为朝鲜最高领导人的金正恩，20多天一直没有在公开场合露面，似乎太不正常；加上朝鲜电视台先前播出的金正恩视察画面中，金正恩走路时一瘸一拐，这引发了韩国媒体关于金正恩健康状况的猜测。为了回应韩国媒体

对病人的观察在诊断过程中意义重大。不过，日常生活中，通过看气色来诊断往往只能部分适用于一些日常疾病，而最近牛津大学的科学家们发现，通过分析人的照片，可以从脸部的特征中看出遗传疾病的端倪。科学家们设计了