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  • Am J Hum Genet:研究找到罕见致盲、致聋遗传病基因突变

    日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。

  • Science:科学家绘制一种遗传病基因突变

    一个国际科研小组近日说,他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图,向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。

  • JACI:常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

    2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示,对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息,尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候,就更要去深入研究其中的机制,相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。

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