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携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫兴奋性,卡马西平或成精准治疗新选择

本研究构建携带新型SCN2A突变(p.E512K)的人皮层类器官,发现其具神经元超兴奋性,对卡马西平等抗癫痫药反应各异,证实该类器官可作药物临床前评估平台。

2025-06-26

近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

Nature:破解免疫细胞"分裂悖论"——疯狂增殖不突变的启示

这项颠覆性发现改写了"体细胞超突变(SHM)"的经典理论,揭示了生命系统在微观尺度上的精密调控艺术。

2025-03-23

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

BioNTech癌症疫苗登上Nature,让晚期肾癌患者无癌生存3年

研究结果表明,在高危肾细胞癌中,针对新抗原的个性化癌症疫苗具有高度免疫原性,能够靶向关键的癌症驱动突变,并能诱导抗肿瘤免疫反应。

2025-02-09

JEM:新研究发现抑制癌症生长的新型基因突变

为了寻找一种可以产生与H2-Aa突变相同效果的药物,研究人员开发了一种针对H2-Aa的单克隆抗体——一种阻断其他蛋白作用的蛋白。

2025-01-30

Cell:新研究揭示单个突变如何加剧西部马脑炎病毒疫情暴发

Abraham团队运用先进的成像技术,揭示了过去一个世纪以来分离的西方马脑炎病毒(WEEV)毒株的表面刺突蛋白如何与人类及鸟类共有的PCDH10细胞受体相互作用。

2025-04-17

CDK4/6抑制剂新王当立:礼来反辉瑞

历经十年沉淀,CDK4/6抑制剂这一细分市场在规模上已经成长为近130亿美元的黄金赛道。

2025-02-16

2024年十大畅销基因疗法,仅3款销售额1亿美元

目前已有十多款基因疗法获得 FDA 批准上市,然而,其中只有一款在 2024 年的销售额突破 10 亿美元,只有前 3 款销售额超过 1 亿美元。

2025-05-19