携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性,卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变(p.E512K)的人皮层类器官,发现其具神经元超兴奋性,对卡马西平等抗癫痫药反应各异,证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
GLP-1市场超500亿美元的造富神话
2025-02-10
《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。
2025-07-02
BioNTech癌症疫苗登上Nature,让晚期肾癌患者无癌生存超3年
研究结果表明,在高危肾细胞癌中,针对新抗原的个性化癌症疫苗具有高度免疫原性,能够靶向关键的癌症驱动突变,并能诱导抗肿瘤免疫反应。
2025-02-09
Cell:新研究揭示单个突变如何加剧西部马脑炎病毒疫情暴发
Abraham团队运用先进的成像技术,揭示了过去一个世纪以来分离的西方马脑炎病毒(WEEV)毒株的表面刺突蛋白如何与人类及鸟类共有的PCDH10细胞受体相互作用。
2025-04-17
2024年十大畅销基因疗法,仅3款销售额超1亿美元
目前已有十多款基因疗法获得 FDA 批准上市,然而,其中只有一款在 2024 年的销售额突破 10 亿美元,只有前 3 款销售额超过 1 亿美元。
2025-05-19