携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
超10.8亿美元！恒瑞医药小分子新药达成授权许可
2025-09-08
《细胞·代谢》：三周超加工饮食，男性精子活力受挫！科学家发现，超加工食物影响男性心脏代谢和生殖健康，即使热量没超标也危险
分析结果显示，超加工饮食摄入改变了男性体内参与代谢和精子生成的激素水平，比如生长分化因子15和卵泡刺激激素等水平降低；精子质量趋于下降，精子总运动率下降。
2025-09-10
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
超1400亿美元！ADC赛道交易格局分析及潜在重磅BD品种盘点
2025-09-04
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Nature头条：超加工食品让减肥更加困难，还会影响心血管代谢健康
这项真实世界研究表明，将食品加工视为饮食质量的一个独特且具有政策意义的维度十分重要，如果仅着眼于重新配方以使加工食品符合营养标准的政策，或会忽视这些食品在加工过程中所采用的手段对行为和生理产生的影响。
2025-08-06