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携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫兴奋性,卡马西平或成精准治疗新选择

本研究构建携带新型SCN2A突变(p.E512K)的人皮层类器官,发现其具神经元超兴奋性,对卡马西平等抗癫痫药反应各异,证实该类器官可作药物临床前评估平台。

2025-06-26

最新临床试验显示,PI3K突变结直肠癌患者术后使用阿司匹林,可使3年复发风险下降50%

研究人员领导了一项双盲、随机、安慰剂对照试验ALASCCA(结直肠癌辅助低剂量阿司匹林),前瞻性地评估了阿司匹林作为辅助治疗在I、II或III期PI3K突变结直肠癌患者中的疗效。 

2025-09-23

我国年轻、不吸烟女性肺癌发病率男性!多项研究:40岁以下、不抽烟女性肺癌率翻倍,特别是东部沿海城市,普遍存在EGFR突变

一个不容忽视的事实摆在我们面前:年轻、不吸烟女性肺癌率正在加速上升,并且部分地区已超过男性。这类肺癌拥有独特的分子特征,与环境因素密切相关,不再是传统“吸烟致癌”框架下的个别案例。

2025-10-07

《细胞·代谢》:三周加工饮食,男性精子活力受挫!科学家发现,加工食物影响男性心脏代谢和生殖健康,即使热量没超标也危险

分析结果显示,超加工饮食摄入改变了男性体内参与代谢和精子生成的激素水平,比如生长分化因子15和卵泡刺激激素等水平降低;精子质量趋于下降,精子总运动率下降。

2025-09-10

Neuron:大脑“清摄像头”问世!神经观测有望进入新时代

Neuropixels Ultra能以前所未有的精度记录数千个脑细胞的活动,如同为大脑安装了一台“超清摄像头”。

2025-10-07

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02