Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
2024-01-10
Sci Transl Med：揭示帕金森疾病中的关键致病性蛋白 或有望帮助开发新型个体化疗法
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究发现，一种长期与帕金森疾病相关的所谓的病理性蛋白质或能诱发细胞增加蛋白质的合成，最终杀死这种在神经变性疾病中死亡的脑细胞亚型。
2024-01-02
Nature Communications：嵌合抗原受体靶向致病性CD8+组织驻留T细胞治疗小鼠自身免疫性胆管炎
CD8 + Trm细胞是一种特殊的亚群，主要存在于非淋巴组织中，作为第一道防线，并在病原体再次攻击时迅速作出反应。
2024-04-12
Adv Sci：新研究揭示Lag3蛋白促进致病性Tau蛋白在神经元之间扩散，有望开发出治疗阿尔茨海默病的新策略
Lag3 存在于多种细胞类型的表面上，包括大脑中的神经元，它也是最近批准的一种旨在使黑色素瘤更容易受到免疫系统攻击的药物的作用靶点。
2024-02-28
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日，发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中，来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究，发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌
2023-04-14
PLoS Biol：新研究发现蛋白DYRK1A促进高度致病性人类冠状病毒进入人类细胞机制
在一项新的研究中，美国耶鲁大学的Madison Strine和Craig Wilen及其同事们发现SARS-CoV-2冠状病毒进入人体组织取决于一个调节一种关键病毒受体产生的宿主基因的活性。这一发现为
2023-06-26
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12
慕尼黑理工大学: IL-24对小鼠Th17细胞致病性的内在调节
辅助性T细胞17(Th17)是一种独特的辅助性T细胞，它协调宿主对上皮屏障的防御，特别是对真菌和不同的胞外细菌的防御。
2022-07-29