Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
Nature：基于DNA中的结构变异，提出一种新的乳腺癌分类系统
在乳腺癌中，三阴性乳腺癌（约占新诊断病例的10%）通常被认为是最难成功治疗的，并且往往早期复发。激素受体阳性癌症是最常见的，通常可通过激素治疗、化疗、手术和放疗的组合成功治疗。
2025-02-25
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
2025-02-05
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
“诺奖风向标”拉斯克奖出炉，相分离研究先驱获奖，他们阐明了低复杂度结构域的结构和功能
刚刚，2025 年拉斯克奖获奖名单出炉，6 位科学家分别获得拉斯克基础医学奖、拉斯克临床医学奖、拉斯克特别成就奖。
2025-09-13
Nature : 先有功能还是先有结构？早期胚胎用“超级转录”颠覆认知
研究人员发现，在小鼠早期胚胎中，一场惊人的“超级转录”不仅是基因表达的需求，它本身就是一位临时的建筑师，主动塑造了初生的基因组结构，确保生命程序能够稳定而精确地启动。
2025-08-23
