2017年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --近日，Stealth Biotherapeutics宣布，FDA授予公司旗下治疗原发性线粒体肌病(PMM)药物elamipretide孤儿药称号。PMM是由于线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。目前PMM的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。Stealth公司CEO Reenie McCarthy说：“FDA

用于治疗原发性线粒体肌病的候选药物elamipretide被美国食品药品管理局（FDA）授予快速审批资格。

英国利兹大学近日发布新闻公报称，该校研究人员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线粒体肌病与基因缺陷的直接联系，为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索，对未来新疗法的开发具有重要意义。

（封面图片：转基因肌纤维的免疫组织化学图像，图像经过了OXPHOS酶染色，其中蓝色部分为琥珀酸脱氢酶，棕色部分为细胞色素C氧化酶。研究发现，对于残存酶的活性的提高能产生更多的ATP，从而为肌肉发挥功能提供能量。） 神经肌肉类疾病目前正影响着全世界成千上万儿童和成年人的生活，这种疾病是由于线粒体中ATP（三磷酸腺苷）生产系统发生缺陷而导致的。