质谱验血：“老年痴呆”早期诊断新希望，准确度高达94%！

阿尔茨海默病（AD）是一种以认知功能障碍为临床核心症状的神经系统退行性疾病，已成为严重影响老年人生活质量和身心健康的重要疾病。据估计，全球有大约3400万AD患者，而这个数字随着人口的老龄化还在加速上升。到2050年，阿尔茨海默病的患者人数预计将增加近三倍。

基于淀粉样蛋白假说（β-amyloid hypothesis）的在研疗法在临床试验中连续失败，心力交瘁的科学家们不禁问：AD治疗几十年没有突破，我们还能做些什么？我们知道，很多疾病如果能够在早期诊断，其治疗或干预有望实现突破。因此，AD早诊也成了很多研究者攻克的方向。

近日，来自华盛顿大学的研究者在《神经病学》杂志发表了一项研究成果，他们采用质谱的方法测量受试者血浆中淀粉样蛋白Aβ42与能够预测大脑淀粉样蛋白负荷的Aβ40的比例来实现对AD的早期诊断，准确率高达94%。

在结合年龄、APOE ε4状态信息的情况下，血检结果与PET结果相关性为94%，如果没有结合前述两项指标，相关性则为88%。

此外，对于PET扫描初始结果为阴性但是血检结果为阳性的受试者，随着时间的推移，相比血检结果为阴性的受试者有15倍可能性发展为PET阳性。

在大脑中，在PET扫描能够检测到淀粉样蛋白沉淀数年之前，淀粉样蛋白可能已经发生改变，因此，相比目前AD的标准检测方法PET扫描，淀粉样蛋白血检是一种更加敏感的方法。

不过需要注意的是，该项研究也有不足之处，因为没有评估血浆Aβ42/Aβ40与认知缺陷之间的关系。并非所有发生淀粉样蛋白沉淀的人都会发展为AD。但无论如何，该项研究可以说是基于血液标志物对AD进行早期诊断的最重要的研究之一。

其重要性在于，该方法不仅展示了相当高的准确度，还表明Aβ42/Aβ40可能在PET扫描能够检测到淀粉样蛋白病理改变之前就已经发生了改变。因此，血浆Aβ42/Aβ40可能是一种非常适合用于AD早期诊断的标志物。这对于某些针对淀粉样蛋白病理改变的新疗法的患者招募尤为关键。

2019年1月29日，美国食品和药物管理局（FDA）授予一家位于圣路易斯的诊断公司C2N Diagnostics的血检产品突破性医疗器械认定，而其原理与本文检测Aβ42/Aβ40的原理类似。Batema以及本研究的共同作者David Holtzman都是来自华盛顿大学，两者也是C2N Diagnostics的联合创始人。(生物谷Bioon.com）

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