科学家们如何利用算法来加速人类疾病研究？

本文中，小编整理了多篇研究报告，共同聚焦科学家们如何利用算法来加速人类疾病研究？分享给大家！

图片来源：Diabetes Care, 2021, doi:10.2337/dc20-1877

【1】Diabetes Care：新研究发现多种人工智能算法在检测糖尿病视网膜病变方面存在性能差异

doi：10.2337/dc20-1877

糖尿病仍然是美国成人失明新病例的主要原因。糖尿病视网膜病变是导致视力下降的最常见的糖尿病相关眼病。但是，目前缺乏眼科保健提供者，这将不可能满足为这一人群提供必要的年度筛查的需求。一项新的研究考察了七种基于人工智能的筛查算法在诊断糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy）方面的有效性。相关研究结果发表在Diabetes Care期刊上。

在这项研究中，研究人员将这些算法与视网膜专家的诊断专业知识进行了比较。5家公司开发了这些测试算法：两家在美国（Eyenuk，Retina-AI Health），一家在中国（Airdoc），一家在葡萄牙（Retmarker）和一家在法国（OphtAI）。这些研究人员将基于算法的技术部署在2006年至2018年期间在退伍军人事务普吉特海湾卫生保健系统（Veterans Affairs Puget Sound Health Care System）和亚特兰大退伍军人医疗保健系统（Atlanta VA Health Care System）寻求糖尿病视网膜病变筛查的近2.4万名退伍军人的视网膜图像上。

【2】Sci Rep：科学家开发出新型算法 或有望预防对癌细胞的错误识别！

doi：10.1038/s41598-020-76670-6

近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上题为“Towards image-based cancer cell lines authentication using deep neural networks”的研究报告中，来自肯特大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的计算机算法，其或能基于显微成像的技术来识别癌细胞系的差异。

癌细胞系是一种在实验室中离体且能够以细胞培养物作为营养物质生长的特殊细胞类型，其能被研究人员用来研究并开发新型抗癌药物；然而许多细胞系在于其它细胞系交换或被污染后会被错误地识别，这就意味着许多研究人员可能使用了错误的细胞来进行研究测试。自从科学家们对癌细胞系研究开始以来，这或许一直是一个持久的问题，短串联重复序列（STR，short tandem repeat）分析常被用来识别癌细胞系，但这种分析较为昂贵且比较耗时；此外，STR并不能用来区分来自同一个个体或动物机体的细胞。

【3】Cell Systems：科学家成功利用合成生物学和机器学习算法来加速人类肝脏类器官的开发

doi：10.1016/j.cels.2020.11.002

近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究将合成生物学与机器学习算法相结合，利用血液和胆汁处理系统创建出了人体肝脏类器官，当植入到肝脏衰竭的小鼠体内后，实验室培养的替代肝脏就能有效延长小鼠的寿命。基于本文研究结果，未来研究人员或许有望在牺牲精度或控制的情况下诱发并加速实验室培养的器官的成熟。

医学博士Mo Ebrahimkhani指出，怀孕长达漫长的10个月，出生后机体的新生器官需要较长时间甚至数月才能够成熟，但如果一个人需要肝脏的话，或许等不了那么长时间；本文研究结果表明，我们能够在17天时间内得到具有四种主要细胞类型和血管的人类肝脏组织，同时只需要三个月时间就能让其发育成熟到妊娠晚期阶段的状态。

【4】BMC Bioinformatics：科学家开发出能识别疾病相关基因的新型算法

doi：10.1186/s12859-020-03572-9

近日，一项刊登在国际杂志BMC Bioinformatics上的研究报告中，来自圣光机大学等机构的科学家们通过研究开发了一种算法，或能帮助评估基因对人类机体多种生理学过程的影响，包括疾病的发生等。

疾病或有脱发倾向、肥胖或视力较差往往与特定基因有关，为了阐明影响患者病情的原因，研究人员就有必要从基因组中寻找到可疑的位点，更重要的是，为了确定是否基因和疾病发生之间存在一定关联，阐明不同基因之间的互作机制就显得尤为重要了。研究者Alexey Sergushichev说道，人体中有超过2万个基因，通过将相关疾病患者机体的基因与健康人群机体的基因对比，研究人员就能够观察到样本之间在活动和表现上的差异，基于这些信息，研究人员就能创建一张图标揭示所有基因之间的相互关联，同时每一个基因还会被分配一个加权因子。通常情况下，科学家们只会研究最活跃的基因，并且为其制作一个特定的图谱，然而如果将这些基因从“共同背景”中分离出来，研究人员就失去了评估每个基因与其它基因之间关联的机会。

【5】Nat Biotechnol：数学算法揭示癌症潜在遗传变异

doi：10.1038/s41587-020-0661-6

了解导致不同形式癌症的特定突变对于改善诊断和治疗至关重要。但是DNA测序技术的局限性使得很难检测到一些通常与癌症有关的重大突变，例如染色体部分的丢失或重复。如今，来自普林斯顿计算机科学家开发的方法将使研究人员能够更准确地识别癌变组织中的这些突变，从而比以前更清晰地了解肿瘤的演化和扩散情况。

已知染色体的丢失或重复发生在大多数实体瘤中，例如卵巢，胰腺，乳腺和前列腺肿瘤。随着细胞的生长和分裂，复制和分离DNA的过程中的错误也可能导致染色体上单个基因的缺失或重复，或者细胞的整个基因组（全部23对人类染色体）的重复。这些变化可以激活促癌基因或使抑制癌变的基因失活。

图片来源：Wikipedia

【6】Nat Metabol：新型算法或能利用人工智能技术来帮助管理1型糖尿病患者

doi：10.1038/s42255-020-0212-y

近日，一项刊登在国际杂志Nature Metabolism上的研究报告中，来自俄勒冈健康与科学大学等机构的科学家们利用人工智能和自动化的监测手段开发出了一种新方法，其或能帮助1型糖尿病患者更好地管理自身的血糖水平。研究者Nichole Tyler博士表示，我们的系统设计非常独特，文章中我们完全利用特殊的数学模拟器来设计人工智能算法，然而，当这种算法在1型糖尿病患者的真实数据上得到验证时，其所产生的建议与内分泌学家提出的建议高度相似。这一点非常重要，因为糖尿病患者常常需要3-6个月时间才能与内分泌科的医生进行预约和诊治。

在这段时间里，如果患者机体血糖水平过高或过低的话，其就可能存在出现危险并发症的风险，1型糖尿病患者自身无法产生足够的胰岛素，因此其就必须通过使用胰岛素泵或每天多次胰岛素的注射来控制血糖，这项研究中，研究人员所开发出的这种新型算法能利用从连续葡萄糖监测设备和无线胰岛素笔收集的数据从而为患者的治疗提供指导。当与一种名为DailyDose的手机app配合使用时，该算法的推荐结果显示，其在67.9%的时间里与医生的意见一致。

【7】Nat Med：新算法可预测妊娠期糖尿病

doi：10.1038/s41591-019-0727-5

近日，魏兹曼科学研究所研究人员今天在《Nature Medicine》杂志上发表的一项研究表明，一种新的计算机算法可以预测在怀孕的早期甚至怀孕之前，哪些女性处于妊娠糖尿病的高风险。该研究分析了以色列最大的卫生组织Clalit Health Services提供的近60万例怀孕数据。基于这些预测，可以通过营养和生活方式的改变来预防妊娠糖尿病。

计算机科学与应用数学和分子细胞生物学系的资深作者Segal教授说：“我们的最终目标是帮助卫生系统采取措施，防止在怀孕期间发生糖尿病。”妊娠糖尿病的特征是，在以前没有糖尿病的女性的怀孕期间会产生高血糖。它在所有怀孕女性的3％至9％中发生，并且对母亲和婴儿都充满风险。通常，在怀孕的第24周至第28周之间，通过葡萄糖耐量测试来诊断出妊娠糖尿病，在该测试中，妇女喝了葡萄糖溶液，然后进行了血液测试，以查看从血液中清除葡萄糖的速度。

【8】Science子刊：我国科学家开发出针对ctDNA甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌

doi：10.1126/scitranslmed.aax7533

在一项新的研究中，来自中国中山大学肿瘤防治中心、广州优泽生物技术有限公司、华中科技大学同济医学院、上海市第一人民医院、四川大学、第四军医大学和澳门科技大学的研究人员使用了一种针对癌症甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌。相关研究结果发表在Science Translational Medicine期刊上，在这篇论文中，他们描述了他们诊断和预测结直肠癌的新方法以及它的效果如何。

目前，检测结直肠癌的金标准是结肠镜检查---不幸的是，这种方法是侵入式的，这会让患者感到不舒服和尴尬。鉴于此，许多人放弃了测试，可悲的是，其中的一些人患上了结直肠癌，但长时间未被发现。拒绝检测是有问题的，这是因为结直肠癌是全球第三大致命癌症。科学家们意识到了这个问题，并继续寻找其他方法来检测这种疾病。一个有前景的研究领域涉及在血液中寻找这种疾病的标志物，这种方法的侵入性要小得多。不幸的是，这样的测试仍然不如结肠镜检查有效。在这项新的研究中，这些研究人员研究了组合使用两种诊断工具来提高准确性的可能性。

【9】Cell：重大进展！一种新型多基因算法可预测一个人的肥胖风险

doi：10.1016/j.cell.2019.03.028

在一项新的研究中，来自美国麻省总医院和布罗德研究所的研究人员开发出一种新的工具，它可根据基因组中200多万个位点的基因变异来评估一个人变胖的风险。相关研究结果发表在Cell期刊上；长期未来，我们已有证据表明肥胖会受到遗传因素的影响。这项新的研究的真正吸引人之处在于能够将从每个人基因组中获得的变胖风险提炼成一个简单的数字，并将这个数字与其他人进行比较。

研究者Kathiresan及其团队开发了一种算法，将身体质量指数（BMI）与210万个基因变异相关联在一起，并使用10万人的数据集验证了它在遗传学中预测BMI的准确性。这些研究人员随后将这种风险评估应用于30多万人，发现那些得分较高的人平均而言要比那些得分较低的人重13公斤。然而，这些用于评分的基因变异一起占基因对肥胖的贡献的不到10％。

【10】Life Science Alliance：深度学习算法有助于鉴定癌细胞的分子特征

doi：10.26508/lsa.201900517

根据发表在Life Science Alliance杂志上的新研究，一种新的深度学习算法可以快速，准确地分析来自结直肠肿瘤的几种基因组数据，以进行更准确的分类，从而有助于改善诊断和相关的治疗选择。大肠肿瘤的发展方式各不相同，需要接受的药物类型也不同，生存率也大不相同。通常，基于对基因表达水平的分析，它们可以被分为不同亚型。

研究者Altuna Akalin教授说：“癌症不仅仅是一个基因的疾病，它的复杂性更高。要理解其中的复杂性，我们必须通过机器学习来真正利用所有数据。”为了查看遗传物质中包含的许多特征，包括基因表达，单点突变和DNA拷贝数。监督式机器学习通常需要人类专家标记数据，然后训练算法来预测这些标记。例如，为了从眼睛的图片预测眼睛的颜色，研究人员首先向算法中添加了标记了眼睛颜色的图片。该算法学习识别不同的眼睛颜色，并可以独立分析新数据。（生物谷Bioon.com）

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