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  • 科学家发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制

      近日,比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous nonsense Roquin-1 mutation”的文章,通过对一例Roq

  • Science:PIK3CA双突变让乳腺癌患者对PI3K抑制剂更敏感

    2019年11月10日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国多个研究机构的研究人员发现乳腺癌的一个亚群含有两个PIK3CA突变,并且这两个突变发生PIK3CA的同一个等位基因上。相关研究结果发表在2019年11月8日的Science期刊上, 论文标题为“Double PIK3CA mutations in cis increase oncogenicity and sensitiv

  • Science:重磅!癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗

    2019年11月10日讯/生物谷BIOON/---作为对抗生素治疗的回应,细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率,从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中,意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率,从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Adaptive mutabili

  • Nat Genet:特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关

    2019年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --最近,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列(short tandem repeats, STRs或微卫星)或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程,这些性状包括精神分裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。图片来源:CC0 Publi

  • Nat Cell Biol:靶向抑制关键基因突变有望彻底根治结肠癌

    2019年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --在近乎90%结肠癌病例中,患者机体的肿瘤细胞都会携带APC基因突变,其或能作为一种新型靶点来帮助开发广谱有效的结肠癌治疗手段;日前,来自德国维尔茨堡大学等机构的科学家们就通过研究来寻找癌细胞中的特殊靶点,以此来帮助开发摧毁结肠癌细胞的新型疗法,相关研究刊登在国际杂志Nature Cell Biology上。图片来源:Armin Wiegering

  • 白血病新药!安斯泰来二代FLT3抑制剂Xospata治疗FLT3突变复发/难治AML显著延长总生存期!

    2019年11月03日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企安斯泰来(Astellas)近日宣布,评估口服靶向抗癌药Xospata(gilteritinib)治疗急性髓性白血病(AML)III期ADMIRAL试验的详细结果已发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。该试验在371例复发或难治FLT3突变(FLT3mut+)AML成人患者中开展,比较了Xospata与挽救性化疗的疗效和安全性。结果显示

  • 新型靶向抗癌药!强效法尼基转移酶抑制剂tipifarnib治疗HRAS突变头颈部鳞癌疗效强劲!

    2019年11月03日讯 /生物谷BIOON/ --Kura Oncology是一家临床阶段的生物制药公司,专注于肿瘤学精准药物的开发。近日,该公司公布了新型靶向抗癌药tipifarnib II期RUN-HN研究的最新数据,结果显示:在先前已接受过多种疗法治疗的HRAS突变头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者中,tipifarnib作为单药疗法显示出持久的抗肿瘤活性。截至2019年10月17日数据截

  • 白血病新药!安斯泰来二代FLT3抑制剂Xospata获欧盟批准,单药治疗FLT3突变复发/难治AML

    2019年10月27日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企安斯泰来(Astellas)近日宣布,欧盟委员会(EC)批准靶向抗癌药Xospata(gilteritinib),该药是一种每日一次的口服药物,作为一种单药疗法,用于治疗携带FLT3突变(FLT3mut+)的复发性或难治性(药物难治)急性髓性白血病(AML)成人患者。Xospata有望改善携带2种最常见类型突变AML患者的预后——FLT3

  • 研究揭示碱基编辑器的效能差异并构建可编辑致病突变数据库

    近日,中国科学院上海营养与健康研究所杨力研究组与上海科技大学生命科学与技术学院陈佳研究组通过合作,系统揭示了一系列具有代表性的基因组碱基编辑器(baseeditor)的效能差异,并进一步构建了可利用20种已报道碱基编辑器进行编辑的人类疾病相关单碱基突变位点的数据库(BEable-GPS, Base Editable prediction of Global Pathogenic SNVs),相关成

  • 俄罗斯科学家已在人类卵子中开展旨在校正耳聋基因突变的基因编辑实验

    2019年10月26日讯/生物谷BIOON/---俄罗斯生物学家Denis Rebrikov已开始对具有正常听力的女性捐赠的卵子进行基因编辑,以了解如何让一些聋哑夫妇生下没有携带损害听力的基因突变的孩子。这个消息在他于今年10月17日发送给Nature期刊的电子邮件中有详细说明。它是今年6月份开始的一系列事件中的最新一起,当时Rebrikov告诉Nature期刊他有意利用流行的CRISPR工具制造