近期全基因组测序研究进展一览
本文中，小编对近期全基因组测序研究进展的相关研究报道进行了整理，分享给大家！【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症
高通量连接探针扩增技术在第八届国际先心病高峰论坛上闪亮登场
2017年10月10-12日，国际先天性心脏病高峰论坛暨中国胎儿心脏出生缺陷一体化诊疗协作组2017年年会在上海盛大召开。本次会议对先天性心脏病的诊治前沿、外科术式及远期疗效、内外科综合诊疗以及围术期管理等方面进行深入的探讨。会议邀请国际小儿先天性心脏病外科协会主席、美国国立儿童医学中心心脏中心主任Richard Jonas担任会议的共同执行主席，同时邀请包括中国、日本、韩国、欧美、澳大利亚在内的
下一代测序技术临床应用现状和发展趋势
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequencing， NGS)。在过去十多年，NGS不断进化，人类基因组测序成本已经下降至1
科技部部长万钢实地指导国产第三代基因测序仪产业化工作
11月16日下午，全国政协副主席、科技部部长万钢在广东省委常委、深圳市市委书记王伟中、南方科技大学校长陈十一的陪同下，实地指导了国家重点研发计划、南方科技大学研发并由深圳市瀚海基因生物科技有限公司孵化的高科技成果第三代基因测序仪的产业化工作。万钢部长来到南方科技大学，听取第三代基因测序仪研发团队负责人、“**计划”特聘专家、瀚海基因公司董事长贺建奎的情况汇报。贺建奎说：“第三代基因测序
双箭齐发：华大智造发布最新高通量测序系统
2017年10月27日，第十二届国际基因组学大会（ICG-12）在深圳国家基因库顺利召开，这是一场实力与智慧的赴约，华大智造携两款新的高通量测序仪隆重登场，一举获得业内人士的高度赞赏。华大董事长汪建致辞在本次新品发布会的开幕致辞中，华大董事长汪建回忆起年初在海外参加艾滋病临床药物大会时，场外抗议者针对高企的抗癌药物价格发出的反对标语——“lower the price， save the life
科研创新项目大征集，200例转录组测序免费送——美吉转录组云平台，助力转录调控研究，文章发表快人一步
美吉生物转录组云平台首批项目顺利交付啦！为答谢广大科研工作者对我们的支持与厚爱，助力更多创新性的转录调控科研项目，通过I-Sanger云平台快速实现数据深度挖掘和成果发表，美吉生物特在全国范围内征集转录与调控创新项目，免费提供200例真核有参转录组服务，欢迎广大科研工作者参与。如何获得免费真核有参转录组服务？——填写项目申请书----项目评估----获赠信息公布谁可以申请免费真核有参转录组服务？—
Covaris推出96 oneTUBE-10 AFA Plate，改进下一代测序工作流程
马萨诸塞州沃本2017年11月16日电 /美通社/ -- Covaris Inc.今天宣布推出96 oneTUBE-10 AFA Plate，利用该公司的“金标准”聚焦声波技术来扩展并简化工作流程。客户对下一代测序(NGS)技术的需求正在迅速扩大，而这款新产品将帮助他们进行高通量、低起始量的文库构建。采用oneTUBE-10产品后，从DNA机械切断（可采用Covaris的自适应
基于二代测序平台新技术SSRseq™，引领SSR分析新方向
摘要：当生命科学迈入到ATCG时代之后，目前常用的“跑电泳，比大小”的SSR检测技术，已经无法满足科研工作者对“准确、高效、定量”的要求。高通量测序技术的发展，让这一目标成为现实。上海天昊生物创新技术—SSRseqTM，基于主流二代测序平台开发，把SSR的“序列信息”及“比例信息”一网打尽，引领了SSR基因分型技术的革新发展。 什么是SSR？SSR (Simple Sequence Re
单细胞测序的”CPU 2.0”时代
对单个人类细胞的基因组进行准确的变异检测和大范围单倍体型分析一直以来都是测序领域的巅峰挑战。单细胞测序使我们能在更高的分辨率下研究生命的机制。一方面，在像癌症这样的组织样本中存在大量具有不同基因组类型的单个细胞，因此需要分析单细胞水平基因组而不是大量细胞的平均值；另一方面，对于非常珍贵的细胞样品，如人类卵母细胞和循环肿瘤细胞（CTCs），单细胞测序具有无与伦比的优势；此外，
我国自主研发第三代基因测序仪成功用于NIPT
近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。“这是世界上首次利用单分子测序