N Engl J Med：PTEN基因失活导致癌症
2020年6月3日讯 /生物谷BIOON /——克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)联合领导的一个国际研究小组发现，没有PTEN基因突变的患者仍然可能经历与PTEN错构瘤综合征(The PTEN hamartoma tumor syndrome， PHTS)相关的高癌症风险。在一项发表在New England Journal of Medicin
雌性哺乳动物细胞中为何会有一条X染色体出现功能失活？
2020年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --雌性哺乳动物有两条X染色体，而雄性哺乳动物只有一条X染色体，因此有机体会进化出一种显著的解决方案，从而防止两性在基因表达之间出现严重失衡，即在每一个拥有两条X染色体的细胞中，一个完整的X染色体都会被沉默从而抑制RNA进行转录；这个过程被称为X染色体失活（XCI，X-chromosome inactivati
髓鞘并不绝缘，它形成大脑中传播电信号的高速公路
2020年1月29日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自荷兰神经科学研究所和德国马克斯普朗克实验医学研究所的研究人员使用一种新技术来展示电脉冲如何在大脑中告诉传播。它似乎表明包围着神经元的髓鞘形成一种产生多种电势波的同轴电缆，这些电势波的传播方式比之前预想的要复杂得多。这些发现使得我们能够提出更好的理论和工具来理解脱髓鞘疾病，包括最常见的神经系
科学家发现ZnT8蛋白失活可通过增强胰岛素分泌预防糖尿病
近日，芬兰赫尔辛基大学等科研机构的研究人员在Nature Genetics上发表了题为“Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion”的文章，发现ZnT8蛋白失活可通过增强胰岛素分泌预防糖尿病。锌离子在胰岛β细胞的生物功能中发挥着非常重要的作用。锌转运体8(Zinc trans
Science子刊：经导管主动脉瓣置换术介导肌成纤维细胞失活，促进心脏重塑
2019年9月14日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国科罗拉多大学安舒茨医学分校和科罗拉多大学博尔德分校的研究人员联手开发出基于生物材料的心脏组织“模拟物”来测量患者对主动脉瓣置换术的反应，从而为了解心脏组织在手术后进行自我重塑的方式提供了新的见解。相关研究结果发表在2019年9月11日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Trans
研究揭示哺乳动物温度感知元件TRPV1的热失活分子机制
TRPV1是哺乳动物重要的温度感知元件，可以被40摄氏度以上的高温激活。然而TRPV1高温激活后会迅速发生高温介导的失活。由于TRPV1热失活和热激活两个变构过程紧密偶联，难以有效对TRPV1热失活的分子机制进行研究，进而无从得知其在哺乳动物生命活动中的功能。为揭示哺乳动物TRPV1热失活的分子机制及生物学意义，需要获得一种仅发生热激活而不发生热失活的TRPV1，并以此作为模板开展分子水平和动物水
Science：揭示肿瘤抑制基因BAP1失活为何仅促进肿瘤在特定组织中形成
2019年4月21日讯/生物谷BIOON/---众所周知，肿瘤抑制基因的丧失导致一小部分癌症出现在特定组织中。但是为什么仅是那些组织？由肿瘤抑制基因发生突变引起的恶性肿瘤具有不明原因的组织倾向性。比如，一种称为BAP1的肿瘤抑制基因编码组蛋白H2A的去泛素化酶，但是生殖细胞中的BAP1突变主要与葡萄膜黑色素瘤和间皮瘤存在关联。在一项新的研究中，来自美国基因泰克公司的研究人员在一种BAP1诱导性癌症
新型烷基化脱乙酰基酶抑制剂tinostamustine获美国FDA授予孤儿药资格
2019年03月29日讯 /生物谷BIOON/ --Imbrium Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于通过开发重要的新的药理学和生物疗法来推进医学科学的发展。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性药物tinostamustine孤儿药资格（ODD），该药是潜在首创的烷基化脱乙酰基酶抑制剂，目前处于早期临床研究，用于治疗T细胞幼淋巴细胞白血病（T-PL
科学家研究发现失智症相关基因网络
阿兹海默病和其他形式的失智症（dementia）等神经退行性疾病一直以来还没有良好的治疗方法。尽管科学家已经找到一些与失智症风险相关的基因，但这些基因如何导致脑细胞死亡还未得到阐明。近日，由美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）领衔的研究团队研究了在失智症中介导神经退行性病变的基因网络。他们发现了介导tau蛋白过量表达的两个保守的基因网络。这为开发新疗法、延缓和阻止疾病进程带来重要的新思路
发现环状核酸酶通过降解环状寡腺苷酸让III型CRISPR/Cas系统失活
2018年9月23日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自苏格兰圣安德鲁斯大学的研究人员鉴定出CRISPR基因组工程工具包中的一个重要的新组分。这将引发遗传病和感染治疗变革。相关研究结果于2018年9月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Ring nucleases deactivate type III CRISPR ribonucleases by degrading c