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Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物

文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。

2024-11-25

舒易来/何英姿团队开发多位点表达的基因替代疗法,恢复DFNB111耳聋小鼠模型听力

该研究提示了基于AAV基因治疗Mpzl2相关耳聋的潜力,并为靶向耳蜗中不同细胞类型中表达的其他耳聋相关基因的基因治疗提供了概念验证。

2024-09-23

Arthritis Rheumatol:类风湿性关节炎或与肺癌风险增加紧密相关

本文研究结果表明,类风湿性关节炎与患者肺癌风险增加50%以上有关,而RA-ILD代表了一个风险较高的患者群体,其患肺癌的风险大约会增加三倍。

2024-09-02

《自然·通讯》:孕期接触抗癫痫药物与儿童自闭症、智力障碍、注意缺陷多动障碍风险增加有关!

与孕期未接触过抗癫痫药物的儿童相比,接触过丙戊酸的儿童更有可能患自闭症、智力障碍和注意缺陷多动障碍(ADHD)。

2024-12-01

Sci Rep:特定的杀虫剂或会增加机体患类风湿性关节炎的风险

本文研究结果表明,一些特定的杀虫剂,包括目前在农业上、公共健康和住宅环境中批准和常用的多种杀虫剂或许会增加成年人群患类风湿性关节炎的风险。

2024-12-25

Cell:揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险

一项新的研究表明:携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险,而没有这种变体的患者只有2%的风险。

2024-12-24

Int J Cardiol Cardiovasc Risk Prev:男性炎性肠病患者或患缺血性心脏病风险较高

本文研究结果表明,男性炎性肠病患者患缺血性心脏病的风险会显著增加,后期研究人员还需要进一步深入研究来更好地阐明介导这二者之间关联背后的分子机制。

2025-02-12

Neurology:机体组分或会影响痴呆症或帕金森疾病的发病风险

本文研究结果表明,以“中心性肥胖”、“肌肉力量”和“手臂优势脂肪分布”为特征的机体组成模式与机体神经变性疾病和大脑衰老之间存在密切关联。

2024-08-06

Nature:新的基因组记录技术使得活细胞能够记录自己的历史

ENGRAM将各种生物信号或事件与特定的符号条形码相联系,这一创新的记录手段是对先前分子记录技术的重要补充。

2024-07-24