PLoS ONE：DNAJC5基因突变导致痴呆
日前，美国华盛顿大学医学院的研究人员发现DNAJC5基因变异与库夫斯病有关，该基因与大脑中神经细胞突触之间的信号传递有关。其最新研究成果"Exome-Sequencing Confirms DNAJC5 Mutations as Cause of Adult Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis"发表在最新一期的《公共科学图书馆—综合》网络版上。
Cell Reports：SPG7基因突变推动心脏疾病发展的分子机制
2014年4月27日讯 /生物谷BIOON/--近日，渥太华心脏研究所（UOHI）大学研究人员完成的一项新研究，揭示了一个神秘的基因，该基因可能影响心血管健康。相关研究成果发表在Cell Reports杂志上，UOHI研究人员现在知道这
J Pathol：首次发现成釉细胞瘤的基因突变
2014年4月26日讯 /生物谷BIOON/--近日，芬兰研究人员首次发现成釉细胞瘤的基因突变，成釉细胞瘤是一种颌骨肿瘤。成釉细胞瘤是牙源性肿瘤，在治疗后具有很高的复发倾向。成釉细胞瘤是最常见于下颌的后面。手术治疗成
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
:胶原蛋白合成相关基因突变有望用于诊断软骨肉瘤
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--英国皇家整形医院UCL癌症研究中心和维康信托基金会桑格研究院科学家首次证明了产生软骨的重要基因COL2A1与骨癌发展相关。该研究对针对骨癌提供了重要依据。 该研究同时发现了Hedgehog通路在五分之一骨癌病症发育中有重要作用。抑制该通路的药物已经存在了，所以研究人员也为治疗该类型骨癌提供了理论依据。
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
2013年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。
Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
JAMA：基因突变可能会影响服用阿司匹林对结肠直肠癌的裨益
据6月26日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在2项大型的研究中，服用阿司匹林与罹患结肠直肠癌的风险之间的关系受到了BRAF基因突变的影响，常规服用阿司匹林与野生型BRAF结肠直肠癌风险的降低有关，但与变异型BRAF结肠直肠癌风险的降低无关；这些结果提示，变异型BRAF结肠肿瘤细胞可能对阿司匹林的作用较不敏感。 结肠直肠癌是全球与癌症有关死亡的首要原因。