JMD：科学家开发高性价比的癌基因突变快速检测方法
近日，在一项发表在国际学术期刊The Journal of Molecular Diagnostics上的最新研究中，科学家们开发了一种检测肺癌和结直肠癌中的KRAS基因突变的新技术。
2016-07-13
Cell 子刊：特殊基因突变热点或和乳腺癌患者良好预后直接相关
Kataegis突变机制是科学家们近年来发现的一种现象，其是在基因组热点区域发生的多个突变簇，研究者此前在一些癌症中发现过这种异常情况，但他们并不清楚kataegis在肿瘤发生及病人预后过程中的作用；近日来自加利福尼
2016-07-03
ASCO2016：药物Rucaparib有望治疗携带BRCA基因突变的胰腺癌患者
根据一项II期临床研究的结果，靶向治疗药物rucaparib也有望治疗之前已接受过治疗的携带BRCA基因突变的胰腺癌患者。
2016-06-07
首个基因突变或可解释多发性硬化症发病之谜
尽管多发性硬化症(MS)仅发生在特定的家庭中，但在寻找和该疾病发生相关的基因上，科学家们却屡屡遭受失败，如今来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究就报道了一种特殊的基因突变，其或许和多发性硬化症的发病存在直接关联，相关研究刊登于国际杂志Neuron上。
2016-06-04
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
2016-05-16
PLoS Genet：诱导性多能干细胞不会产生导致癌症的基因突变
在一项新的研究中，研究人员利用血细胞制造出诱导性多能干细胞，而且不会在这种干细胞中引入随后可能导致癌症产生的基因变化。
2016-04-11
Nat Commun：两类常见基因突变能够缩短3年的寿命
年轻的时候我们理所当然地会认为：如果到了生命尽头，多几年或是少几年都不是什么大问题。但是，在真正面对永恒的死亡之前，如果能与家人和朋友多呆上一两，这是很有意义的事情。
2016-04-05
AJP:祖细胞发生基因突变诱发乳腺癌 为诊断治疗提供新靶点
最近，来自美国奥古斯塔大学佐治亚医学院病理系的研究人员发现GT198基因突变或可成为乳腺癌早期诊断和治疗的新靶向目标。
2016-03-26