Cell Res:X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
辉瑞新药tofacitinib的市场化障碍 更多来自消费者
拥有黄金的人制定规则,医药界的黄金规则渐成事实。FDA或许是新药上市的最大阻碍,而由于高科技药物价格不菲以及医疗成本的持续攀升,消费者可能对新药的市场化制造更多障碍。 上周,FDA顾问团经投票认同了辉瑞公司(Pfizer)用于治疗类风湿关节炎(RA)的新药——tofacitinib的使用。
Dev Cell:大脑再生和发育障碍机制获突破
近日,渥太华医院研究所(OHRI)和渥太华大学(uOttawa)的科学家们发现缺乏Snf2l基因的老鼠大脑体积大于正常的35%。研究论文刊登在Developmental Cell杂志上,该研究可能导致新的方法来刺激大脑再生和解决发育障碍如自闭症和Rett综合征。
J Neurosci:脑震荡可致大脑功能障碍
近日,来自弗吉尼亚州立邦连大学(VCU)的研究者表示,轻度的脑部损伤可以导致长达数日的大脑功能明显异常,这就能解释为什么因为运动、事故等引发的脑部损伤患者会出现神经学上的某些症状。相关研究成果刊登在了5月份的杂志Journal of Neuroscience上。 研究者致力于外伤性脑部损伤研究(TBI),研究者试图去理解并研究经过创伤后的患者大脑结构和功能性的改变,这个问题目前研究者并不清楚。
JAMA Psych:发现机体感染或增加个体情感障碍的风险
2013年6月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自奥胡斯大学的研究者通过研究表示,每三个首次进行情感障碍诊断的个体,在其诊断之前都被医院接收进行过感染治疗,这项研究也是一项较大规模的研究,来揭示个体感染水平和发展成为情感障碍风险之间的关系,相关研究刊登于国际杂志JAMA Psychiatry上。
Infec Immun:揭示线虫感染或可抵御机体肥胖和相关的代谢障碍
2013年4月26日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日国际杂志Infection and Immunity上的一篇研究报告中,来自马里兰大学医学院的研究者对小鼠模型进行线虫感染,发现其可以帮助小鼠抵御肥胖。 在全世界范围内,胃肠道线虫感染了将近20亿人口,截止到20世纪有些研究者依然认为几乎每个人机体中都有线虫。
Sci Transl Med :与创伤后应激障碍相关联的恐惧基因
一项新的研究提示,一个调控人与动物的恐惧的基因可能与创伤后应激障碍(PTSD)有关。这种OPRL1基因会表达一种叫做孤啡肽的分子的受体。研究人员发现,一种以该受体作为标靶的药物可防止小鼠PTSD样症状的发生。这些发现为研发药物铺平了道路,该药物可被用于那些接触了创伤刺激——如军事作战或某次车祸——之后不久的人以防止其发生创伤后应激障碍(PTSD)。
Lancet Neurol:研究发现病人有高比率被误诊为意识障碍
新工具证实病人有高比率被误诊为慢性意识障碍(chronic disorders of consciousness),如植物人状态(vegetative state)。越来越多的病人家庭想要使用这些新的技术来进行诊断、预后和治疗。
AJHG:鉴别出引发智力障碍的HUWE1蛋白质
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --新生儿中大约有2%-3%的儿童从一出生就患上了智力障碍,这或许是由一种遗传缺失所致,但是在80%的发病例子中或许是由于某些基因“捣鬼”,近日,来自鲁汶大学的研究者揭示了蛋白质HUWE1产量的增加或许是某些智力障碍发病的原因。相关研究成果刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
AJHG:智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制,与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息,相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障,本文研究中,研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。