研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
裸质粒载体在基因治疗药物中的应用
基因治疗是二十世纪九十年代发展起来的一种全新的疾病治疗模式，是通过载体将外源基因导入靶细胞，以纠正或改善致病基因所产生的缺陷，达到治疗疾病的目的。根据“Gene Therapy Clinical Trials Worldwide”的统计，至2017年11月，全球范围共开展了2597个临床试验，主要集中于癌症、单基因遗传病以及心血管疾病等方面的治疗。2012年，欧洲首个基因治疗药物Gly
实验新知——不一样的质粒抽提
分子克隆、重组病毒的制备以及蛋白表达都涉及到质粒的纯化。起始样本数量、纯化规模连同下游实验要求，对于质粒的制备提出了不同的要求。作为实验室的基础操作，每天做着酶切、连接、PCR、测序、克隆、细胞转化/转染的你是否想过，有这样几种独特的质粒制备试剂盒能大大地帮你提升实验效率，从而进阶为分子生物学实验高手？1.极快的制备——5分钟小抽！GenElute五分钟质粒小量制备试剂盒采用超级简化的实验方案，无
人福医药重组质粒-肝细胞生长因子注射液获批临床
今天（10月11日），人福医药集团股份公司（以下简称“公司”或“人福医药”）发布公告称，参股子公司武汉光谷人福生物医药有限公司（以下简称“光谷人福”，公司持有其32.52%的股权）收到国家食品药品监督管理总局核准签发的重组质粒-肝细胞生长因子注射液（以下简称“PUDK-HGF”）的《药物临床试验批件》。药物的基本情况：药物名称：重组质粒-肝细胞生长因子注射液（PUDK-HGF）批件号：
谷歌AI可准确预测化学分子性质
今年2月，《自然》封面报道了用人工智能诊断皮肤癌的重磅研究，彰显了人工智能在疾病诊断上的无限潜力。近期，谷歌（Google）的博客上刊登了一篇文章，介绍了谷歌在人工智能与机器学习领域取得的最新进展。在这篇文章中，谷歌与DeepMind以及瑞士巴塞尔大学（University of Basel）一同做出了突破——利用机器学习的方法，他们能准确预测分子的性质！这对于药物发现来说，有着重要的里程碑意义。
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的
JACS：中科院在光致电子转移扩展蛋白质荧光传感性质方面获得重要进展
一直以来荧光蛋白都是生命科学研究的一把“利器”，利用荧光蛋白人们可以检测金属离子、第二信使等一系列细胞水平上的活动。这也使其在信号转导研究中扮演着举足轻重的角色。
王炳祥——南京师范大学——有机杂环化合物的合成、性质及应用研究，生物医用材料、荧光材料的合成、性质及应用研究
有机杂环化合物的合成、性质及应用研究，生物医用材料、荧光材料的合成、性质及应用研究