Scie Transl Med：张林琦等揭示针对中东呼吸系统综合征冠状病毒的高效中和抗体
4月30日，清华大学医学院张林琦教授和生命学院王新泉教授所带领的团队在美国《科学》杂志子刊《科学转化医学》《Science Translational Medicine》联合发表题为“Potent Neutralization of MERS-CoV by Human Neutra
Science：科学家发现库欣综合征相关基因
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）的人类抗体
科研人员鉴别出了能够阻碍中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）与人类细胞结合的人类抗体，这有可能为开发一种保护性的疫苗或治疗性的抗体组合铺平了道路。截至2014年2月，中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）已经导致了中东、欧洲和北非10个国家80人死亡、184人被感染。
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。
：与登革热休克综合征有关的变异
近日，研究人员发现了与登革热休克症有关的遗传变异，新成果发表在在线出版的《自然—遗传学》期刊上。而登革热休克症是一种威胁生命的严重疾病，患登革热的儿童经常会出现这种情况。 Martin Hibberd和同事合作，对来自越南的2008例登革热休克症患儿进行了泛基因组相关性研究，并对另外1737例患儿重复了这些研究。在登革热患儿体内，他们鉴别出与登革热休克症易患性相关的两个基因位点。
Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
Mol Cell： 研究发现脆性X综合征潜在的治疗策略
2014年4月18日讯 /生物谷BIOON/--目前还没有可用的治疗手段治疗脆性X综合征，脆性X综合征是遗传性智力残疾最常见的形式。综合征患者不能产生足够的蛋白质--脆性X智力低下蛋白（FMRP），其功能一直保持着几分神秘色彩
Digest Dis Sci：肠道细菌在肠易激综合征中发挥重要作用
近日，研究人员发现肠道细菌的增生与肠易激综合症（IBS）有关，该发现是第一次证实细菌与这种疾病有关。 以往的研究已近提示细菌在疾病中发挥了重要作用发挥了作用，而这项研究是首次使用细菌培养方法证实了两者之间的联系。 研究人员检查了疾病患者中小肠样本以确认是否存在小肠细菌过度生长的现象，结果发现在IBS患者中有超过三分之一的人被确诊为小肠细菌过度生长。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。