Nature 子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出
公共数据库存在非常高的测序错误
2017年2月18日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自新英格兰生物学实验室公司（New England Biolabs Inc., 简称NEB）的一个研究团队发现储存在公共数据库中的DNA测序样品具有比期待中更高的低频突变错误率（low-f
生物学家提议对地球所有生命测序获支持
说到基因测序，理想主义者喜欢抛出一对大数据：例如英国生物库计划解译50万人的基因组，冰岛计划研究该国所有人的基因组。2月23日，在由美国史密森尼生物多样性基因组学计划和中国深圳华大基因共同组织的一次会议上
青岛能源所发明简易高效的单细胞分选与测序对接技术
为了满足考察自然界中细胞"原位功能"这一共性科学需求，"现场"、"实时"的单细胞分选与测序已成为生命科学装备研制领域的一个重要发展趋势。尽管第三代测序技术已实现仪器微型化，但与测序对接的单细胞精准分选装备却
Oncotarget：对白血病研究常用细胞系进行测序 提高结果重复性
“突变是生命的一部分。基因中的突变就像文本信息中的排印错误，但究竟哪些突变会引发癌症？这是个问题。如果没有好的模型系统对突变进行检测就无法解决这一难题。”Watanabe-Smith博士这样说道。
生物学家提出对地球上所有生物的基因组进行测序
2017年2月23日，由史密森尼生物多样性基因组学计划和位于中国深圳的测序龙头公司华大基因（BGI）组织的在美国华盛顿哥伦比亚特区召开的一次会议上，一小群研究人员甚至提出更大的目标：宣布他们的意图是最终对“地球上的所有生物”进行测序。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
JCB：关闭错误基因或可逆转血液癌症对类固醇药物的抵抗
最近一项新研究揭示了为何有些血液癌症病人会抵抗癌症治疗中所使用的类固醇药物，比如地塞米松。来自英国格拉斯哥大学的科学家们发现RUNX1基因的异常活性会干扰信号分子的作用从而引起癌细胞抵抗类固醇。该研究表明关闭该基因的药物或可逆转这类病人对药物的抵抗。
两篇重磅级文章阐明癌细胞应对遗传错误的分子机制
近日，发表在国际杂志Cancer Cell和Cancer Discovery上的两篇研究报告中，来自国外的研究人员通过研究阐明了肿瘤如何在结构和染色体数量存在明显短缺损伤的情况下依然能够“茁壮生长”？如果健康细胞的基因存在一些错误的话，其就会被重编程进而自我毁灭，但癌细胞往往会在这些异常情况存在的情况下不断增长，随着时间延续，遗传改变就会促进癌细胞不断生长、扩散，最终对疗法产生耐受性。
Nat Methods：开发出基于CRISPR/Cas9和单细胞RNA测序的CROP-seq方法
在一项新的研究中，来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的Christoph Bock及其团队开发出一种新方法：将CRISPR集中筛选和按序筛选（arrayedscreen）的优势结合在一起。通过将CRISPR基因组编辑与单细胞RNA测序整合在一起，他们在单个实验中研究上千个细胞，从而能够平行地确定多种基因的调控影响。