鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
Front.Genet：胡松年等小鼠组织新转录本鉴定研究获进展
近日，相关成果论文在Frontiers in Genetics杂志发表了中国科学院北京基因组研究所胡松年项目组的研究成果。研究人员利用新一代测序数据，运用生物信息学方法，在小鼠的几个组织中发现了几千个新的转录本。该研究成果的完成拓宽了转录组数据分析的思路，有利于更全面地认识小鼠的转录组组成，并进一步补充了其基因组的注释。
PNAS：鉴定出已知致命性最强的朊蛋白
斯克里普斯研究所佛罗里达州校园的科学家已经确定了一个单一朊蛋白，此蛋白可导致类似于"疯牛病"中所见的神经元死亡，但是此蛋白致命性比更大的朊病毒物种至少强10倍还多。 这个毒性单一分子或"单体"挑战了一般的观念，即神经元损伤与称为"低聚体"的朊蛋白聚集体相关。 该研究提前出版在这周在线版期刊Proceedings of the National Academy of Sciences上。
Nature：DNA测序有助于鉴定免疫系统攻击的癌症细胞
根据圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家，肿瘤细胞的DNA序列可用于指导免疫系统攻击癌症。 此面小鼠上的研究发表在2月8日的Nature上。 免疫系统依赖于一个复杂的警报网络系统，这个系统针对并安全地制动决定何时攻击并攻击什么。新研究结果指出，科学家可能现在能将DNA测序数据与他们的触发器与靶标认识相结合，这种认识使免疫警钟更精确地发展癌症疫苗与癌症其他免疫治疗法。
Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。