鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
Front.Genet：胡松年等小鼠组织新转录本鉴定研究获进展
近日，相关成果论文在Frontiers in Genetics杂志发表了中国科学院北京基因组研究所胡松年项目组的研究成果。研究人员利用新一代测序数据，运用生物信息学方法，在小鼠的几个组织中发现了几千个新的转录本。该研究成果的完成拓宽了转录组数据分析的思路，有利于更全面地认识小鼠的转录组组成，并进一步补充了其基因组的注释。
PNAS：鉴定出已知致命性最强的朊蛋白
斯克里普斯研究所佛罗里达州校园的科学家已经确定了一个单一朊蛋白，此蛋白可导致类似于"疯牛病"中所见的神经元死亡，但是此蛋白致命性比更大的朊病毒物种至少强10倍还多。 这个毒性单一分子或"单体"挑战了一般的观念，即神经元损伤与称为"低聚体"的朊蛋白聚集体相关。 该研究提前出版在这周在线版期刊Proceedings of the National Academy of Sciences上。
Nature：DNA测序有助于鉴定免疫系统攻击的癌症细胞
根据圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家，肿瘤细胞的DNA序列可用于指导免疫系统攻击癌症。 此面小鼠上的研究发表在2月8日的Nature上。 免疫系统依赖于一个复杂的警报网络系统，这个系统针对并安全地制动决定何时攻击并攻击什么。新研究结果指出，科学家可能现在能将DNA测序数据与他们的触发器与靶标认识相结合，这种认识使免疫警钟更精确地发展癌症疫苗与癌症其他免疫治疗法。
JCI：鉴定出急性髓细胞性白血病新靶标
急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia, AML, 也译作急性髓系白血病或急性髓性白血病)是成年人身上常见的一种白血病，其特征在于癌性骨髓细胞(cancerous bone marrow cell)异常增殖。在急性髓细胞性白血病中，人们观察到的的最为流行的突变之一就是一种被称作FLT3受体的蛋白受体存在激活突变。FLT3突变体被认为能够激活促进癌症生长的信号途径。
Nat Methods：贺思敏等揭示基于高精度质谱鉴定化学交联肽段的方法
2012年7月8日，北京生命科学研究所董梦秋实验室与中科院计算技术研究所贺思敏教授领导的pFind研究团队合作在《Nature Methods》在线发表题为“Identification of Cross-linked Peptides from Complex Samples”的文章。
：鉴定出前列腺癌miRNA-125b新治疗靶标
已知一类自然存在的被称作microRNA(miRNA, miRNA, 即微RNA)的小片段核酸序列调节许多癌症的产生。如今，在一项新研究中，miRNA似乎在前列腺癌中发挥着至关重要的作用。直接靶向microRNA-125b(miRNA-125b)来阻断雄激素受体活性代表着一种治疗去势难治性前列腺癌的(castrate-resistant prostate cancer)新方法。
JCI：鉴定出一类新蛋白让乳腺癌细胞对酪氨酸激酶抑制物产生耐药性
2012年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对细胞生长途径的异常调节是正常细胞变成癌细胞所必需的。在很多类型的癌症中，细胞生长是由一组被称作受体酪氨酸激酶(receptor tyrosine kinases, RTKs)的酶所促进的。
Nat Genet：鉴定出10个新的基因区域与II型糖尿病相关联
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员利用一种新的DNA芯片来深入地研究在我们的DNA上经常发生的可能与II型糖尿病存在一定关联的基因变异。他们的研究发现发表在Nature Genetics期刊上。
Nat Genet：利用代谢芯片新技术鉴定出38个与血液中葡萄糖和胰岛素水平相关联的基因区域
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员利用一种比之前的技术强大100多倍的技术来追踪研究全基因组关联结果。这种被称作代谢芯片(Metabochip)的技术是被设计作为一种低成本高效益的方法来大规模地寻找和绘制与一系列与心血管特征和代谢特征相关联的基因组区域。