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Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Cell子刊:胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统,通过单个AAV递送治疗遗传病

该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统:IscB-ωRNA系统,提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率,并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑

2024-11-22

Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。

2025-11-16

Cell子刊:姜学军团队揭示缺氧通过表观遗传调控铁死亡

该研究首次发现,缺氧通过抑制组蛋白去甲基化酶 KDM6A 活性,以缺氧诱导因子(HIF)非依赖的方式抑制铁死亡。

2025-07-29

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

改写遗传学规则!Science:基因的起点和终点并非孤立运作,起点决定终点

这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律,而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。

2025-10-28

Science:染色质也会疲劳,DNA修复后的留下的可遗传性损伤

该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复,也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”,导致基因表达功能的可遗传性损伤,这一现象作者称为染色质疲劳(chromatin fatigue)。

2025-12-01

Mol Psych:抑郁症的“遗传地图”——5万多人的研究揭示大脑结构的秘密

本研究通过大规模的个体水平数据分析揭示了抑郁症多基因风险评分(PRS)与大脑结构之间的显著关联。

2025-09-04