Cell Metabol：科学家有望彻底治愈遗传性肥胖
2018年6月5日 讯 /生物谷BIOON/ --在所有肥胖人群中大约有2%-6%的患者在儿童早期出现了疾病症状，而作为“食欲基因”（appetite genes）中的一个，“肥胖因素基因”的突变或会给个体一种强大的患肥胖的遗传倾向，即“单基因肥胖”（monogenic obesity），患者的饥饿经历常常会被推翻，而其饱腹感也常常会被抑制。除此之外，相比其他肥胖患者而言，这类肥胖人群对当前疗法的
Shire遗传性血管性水肿药物lanadelumab在欧盟进入正式审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）已受理lanadelumab（SHP643）的上市许可申请（MAA）并将进行加速评估；此外，加拿大卫生部（Health Canada）已通过优先审评受理了lanadelumab的新药提交（NDS）。在美国方面，F
科学家发现，失眠也具有一定的遗传性！
研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，并证明了失眠与精神疾病如抑郁症或2型糖尿病等身体状况之间的遗传联系。失眠对人的健康的影响会使人衰弱，并给医疗保健系统带来压力。慢性失眠与各种长期健康问题，如心脏病和2型糖尿病，以及精神疾病，如创伤后应激障碍(PTSD)和自杀。过去的两项研究表明，各种睡眠相关的特征，包括失眠，都是可以遗传的。基于这些发现，研究人员已经开始研究相关的特定基因变异。斯坦说，
专访武汉同济医院李斌主任——基因治疗leber遗传性视神经病变
作为由生物谷主办的2018基因编辑与基因治疗研讨会的特邀嘉宾，李斌 教授将在5月17到18日的研讨会上给大家带来精彩演讲，本次会议将推动基因编辑的交流与合作、促进基因编辑技术在转化医学领域的应用、探讨基因治疗的临床发展路径，包括法规， 伦理，技术， 定价策略等。生物谷：李教授您好，很荣幸能够邀请到您参加2018基因编辑与基因治疗国际研讨会。我们了解到您首创的基因治疗leber遗传性视神经病变，是中
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
2018年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是遗传性的，然而研究人员并不清楚这种遗传特性背后的根源到
FDA将优先审评血管性水肿药物lanadelumab上市申请
2月23日，Shire公司表示，美国FDA已接受了在研药物lanadelumab (SHP643)的生物制品许可申请（BLA），并授予其优先审评认定。Lanadelumab用于预防12岁及以上患有罕见的遗传性血管水肿（HAE）的患者的血管水肿发作。Shire高级副总裁、研发主管Andreas Busch博士表示：“每一天，HAE患者都挣扎于疾病的控制，他们不知道下一次发作在什么时候。如
《自然》年度人物David Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋
推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》，但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型，我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号，华人科学家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物发布，基因编辑、CAR-T成关键词）和麻省总医院Zheng-
FDA批准美国首款基因疗法上市 遗传性失明患者或将重见光明
当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息！批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，用于治疗儿童和成人患者，这些患者患有可能会导致失明的遗传性视力丧失。Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。在此之前，2017年10月12日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxtu
杰特贝林Haegarda治疗遗传性血管水肿（HAE）III期临床使重症患者每月发作次数显著降低98%
2017年10月31日讯 /生物谷BIOON/ --血浆蛋白生物制剂领域的全球领导者杰特贝林（CSL Behring）近日在2017年美国过敏、哮喘和免疫学学院年度科学会议（ACAAI）上公布了遗传性血管水肿（HAE）治疗药物Haegarda（皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂，C1-INH）III期临床研究COMPACT亚组分析数据。COMPACT是一项国际性、前瞻性、多中心、随机、双盲
欧盟批准首个对症治疗遗传性血管性水肿（HAE）儿科患者急性发作的皮下注射药物Firazyr
2017年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Firazyr（icatibant，艾替班特注射液）用于2岁及以上儿童及青少年患者治疗因C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏导致的遗传性血管性水肿（HAE）。此次批准，使Firazyr成为欧盟获批治疗2岁及以上儿童治疗HAE急性发作的首个也