非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群的多样性。研究由南非金山大学实施，来自4个省份、讲4种民族语言的24名南非人作为样本采集对象，包括16名黑人以及
Shire遗传性血管性水肿药物lanadelumab在欧盟进入正式审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）已受理lanadelumab（SHP643）的上市许可申请（MAA）并将进行加速评估；此外，加拿大卫生部（Health Canada）已通过优先审评受理了lanadelumab的新药提交（NDS）。在美国方面，F
科学家发现，失眠也具有一定的遗传性！
研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，并证明了失眠与精神疾病如抑郁症或2型糖尿病等身体状况之间的遗传联系。失眠对人的健康的影响会使人衰弱，并给医疗保健系统带来压力。慢性失眠与各种长期健康问题，如心脏病和2型糖尿病，以及精神疾病，如创伤后应激障碍(PTSD)和自杀。过去的两项研究表明，各种睡眠相关的特征，包括失眠，都是可以遗传的。基于这些发现，研究人员已经开始研究相关的特定基因变异。斯坦说，
专访武汉同济医院李斌主任——基因治疗leber遗传性视神经病变
作为由生物谷主办的2018基因编辑与基因治疗研讨会的特邀嘉宾，李斌 教授将在5月17到18日的研讨会上给大家带来精彩演讲，本次会议将推动基因编辑的交流与合作、促进基因编辑技术在转化医学领域的应用、探讨基因治疗的临床发展路径，包括法规， 伦理，技术， 定价策略等。生物谷：李教授您好，很荣幸能够邀请到您参加2018基因编辑与基因治疗国际研讨会。我们了解到您首创的基因治疗leber遗传性视神经病变，是中
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
2018年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是遗传性的，然而研究人员并不清楚这种遗传特性背后的根源到
遗传因素导致扩散性乳腺癌的发生
2018年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --乳腺癌是世界上导致女性死亡率最高的癌症之一，而其中死亡最高的因素则是由于癌症的扩散。在最近一项研究中，来自北卡罗琳娜大学的研究真哦们你鉴定出了一系列遗传因素，解释了乳腺癌恶化或者说扩散的内在机制。这一发现或许有助于提高乳腺癌的早期预防与治疗。在最近发表在《Journal of Clinical Investigation》杂志上的一篇文章中，作者发
Nat Immunol：遗传因素导致天然免疫细胞多样性的产生
2018年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --为什么不同的人对感染以及疫苗的反应情况不同？为什么一些人会对花粉过敏？这些都是免疫学领域未能解决的问题。最近来自CNRS的研究者们对法国人群中的免疫多样性进行了大规模的研究。在这项研究中，研究者们采集了1000名20-69岁之间的法国人的生物学样本。长期以来，免疫学研究重点放在生理反应的分子机制，其理论基础则是不同人具有相同的免疫反应。然而，这一前
表观遗传景观'在正常老化中是保护性的，在老年痴呆中受损
尽管某些遗传变异会增加阿尔茨海默病（AD）的风险，但年龄是已知最强的风险因素。但是，衰老的分子过程使人们倾向于AD，或在AD中受损的方式仍然是一个谜。研究了AD大脑的表观基因组景观，特别是在一个早期受影响的区域，即颞叶侧颞叶。他们将这些与较年轻和老年认知正常的控制对象进行比较。该小组描述了组蛋白蛋白质化学修饰的全基因组富集，该蛋白质调节细胞核染色体的紧密度（称为组蛋白H4上赖氨酸16的乙酰化，简称
新研究揭示自身免疫性肾病是如何发生的？
2018年3月1日讯 /生物谷BIOON/——莫纳什大学的研究人员已经揭开了一个谜团，找出了特定免疫细胞如何协同工作导致自身免疫性肾病。图片来源：Michael Hickey这项研究由莫纳什大学炎症疾病研究中心Michael Hickey和Richard Kitching教授领导完成，相关研究结果发表在《Nature Communications》上，题为“Effector CD4+ T cell
西北太平洋三文鱼丧失大量遗传多样性
研究人员日前报告称，过去700年间，生活在西北太平洋的标志性物种——奇努克三文鱼已经丧失了2/3的遗传多样性。此项发现凸显了一种长久以来的担忧：未来的三文鱼种群可能因溪流栖息地丧失、过度捕捞、水坝建设以及上百万苗种从孵化场释放等一系列风险而遭到灭顶之灾，即便它们一直试图应对气候变化和海洋酸化。遗传多样性通常对于物种适应变化的环境条件至关重要。以三文鱼为例，一些个体或者种群携带的基因可能