鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
Nat Chem：新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望
近日，美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子，这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部，而且长达16天，比以往报道的时间都要长，未来有一天，我们会开发出新型药物，作用方式就如同这种分子一样，给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。
Nature：肥胖具有传染性
你有没有听说过肥胖会在朋友间“传染”？那是因为密友的生活习惯会互相影响。 2月刊《自然》杂志上发表的一项研究成果称，美国科学家以老鼠为实验对象的研究显示，肥胖具有传染性，能像疾病一样让同伴“感染”。 耶鲁大学医学院研究人员用基因技术扰乱一些老鼠的免疫系统，让它们患上非酒精性脂肪肝。与此同时，给它们吃高油高脂饮食，让它们变得越来越胖。
赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。
NEW PHYTOL：物种多样性与遗传多样性的关系
11月22日，国际权威植物学期刊《新植物学家》（New Phytologist）在线刊出了武汉植物园在物种多样性与遗传多样性关系研究领域的最新成果（Contrasting relationships between species diversity and genetic diversity in natural and disturbed forest tree communities）。