JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。
遗传性血管水肿新药Ruconest完成在美患者招募
7月5日，荷兰生物技术公司Pharming宣布，其在美国进行的关键性III期临床试验患者招募已全面完成，该研究旨在评价其研究性新药Ruconest（重组人C1酯酶抑制剂）用于治疗遗传性血管水肿（HAE）患者血管性水肿急性发作的疗效。 若该试验取得积极性结果，公司将获得来自其合作伙伴——美国生物制药公司Santarus的1000万美元里程碑付款，Pharming指出。
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。
PLOS One：癌细胞遗传多样性是脑肿瘤耐药的关键
Nat Commun：果蝇攻击性的遗传控制
本期Nature Communications上报告了造成果蝇攻击行为的两个基因。这项研究加深了我们对攻击性的分子机制以及这些机制在不同物种中怎样得以保留下来的认识。
Molecular Ecology:中国科学家在岛屿蛙类遗传多样性丧失方面取得新进展
