Cancer：肿瘤遗传异质性预测头颈部癌症结果
2013年5月21日讯 /生物谷BIOON/--5月20日刊登在Cancer杂志上的一项研究中，美国马萨诸塞州总医院（MGH）和马萨诸塞州眼、耳科医院研究人员描述了一种新的措施来更好的预测头颈部癌症患者的生存结果。这种测量肿瘤细胞异质性的新措施，能预测头颈部癌症患者的治疗结果。 麻省总医院癌症研究中心Edmund Mroz博士说：研究结果将最终允许个别病人根据他们肿瘤特点开展更匹配的治疗。
FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ
2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
遗传性血管水肿新药Ruconest完成在美患者招募
7月5日，荷兰生物技术公司Pharming宣布，其在美国进行的关键性III期临床试验患者招募已全面完成，该研究旨在评价其研究性新药Ruconest（重组人C1酯酶抑制剂）用于治疗遗传性血管水肿（HAE）患者血管性水肿急性发作的疗效。 若该试验取得积极性结果，公司将获得来自其合作伙伴——美国生物制药公司Santarus的1000万美元里程碑付款，Pharming指出。
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
Science：遗传并非肿瘤细胞多样性唯一的驱动因素
据研究人员报道，尽管有着等同的基因组，但癌细胞与癌细胞之间的行为会有相当大的差异，其中包括它们对化疗的反应。这些发现对流行的观点提出了挑战，这一流行的观点认为基因差异是实体肿瘤中个体细胞有着不同行为的主要原因。一些功能上的差异有些对癌症的进展或对治疗的反应是至关重要的。例如，在许多肿瘤中，仅有某些细胞才会驱使肿瘤的生长或变得对化疗有抵抗力。
EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。
Learn & Mem：利用光遗传学技术来研究机体大脑的神经元及行为复杂性
近日，刊登在国际杂志Learning & Memory上的一篇研究论文中，来自冲绳科技学院的研究人员通过研究在大鼠体内鉴别出了其负责行为决策的神经元，利用一种特殊的控制神经细胞活性的光学技术，研究人员通过对大鼠大脑的部分区域进行失活作用，揭示了其可以促进大鼠的行为变得更加复杂。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。