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傅启华:下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用

来自上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长傅启华教授针对下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用进行了分析。

2015-03-26

遗传性老年痴呆症背后的分子机制

一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上,颠覆了之前关于早老素(presenilin)基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念,并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。

2015-03-06

Cell Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。

2014-11-27

Nature Biotechnology:科学家解密大豆遗传多样及重要农艺性状基因

近期,中国农业科学院作物科学研究所与诺禾致源合作在野生作物资源研究方面取得重大突破。

2014-09-16

Nat Biotechnol:四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确

医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控,但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。

2014-09-15

Genome Res:科学家揭示遗传性疾病的发病机制

来自弗吉尼亚理工大学生物信息学研究所的研究人员就揭示了DNA甲基化过程中所涉及的生化过程。

2014-09-04

Arth & Rheu:遗传性红斑狼疮的治疗关键在于个体化治疗

医学研究人员利用DNA测序确定基因变异是引起年轻病人得红斑狼疮的原因。

2014-08-22

NEJM:ANCA相关血管炎发病机制与遗传组分存在关联

根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究,对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生...

2012-11-18

Science:基因组学研究揭示鸽子多样遗传基础及其起源历史

(图片来源:Mike Shapiro/University of Utah) 2013年2月1日电 /生物谷BIOON/ -- 由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》(Science)杂志在线发表。

2013-02-01

Nat Rev Mol Cell Biol:刘光慧等发表关于干细胞多能与表观遗传调控的综述

7月23日,Nature Review Molecular Cell Biology杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧研究员同美国索尔科生物学研究所(The Salk institute for Biological Studies)研究人员合作的关于干细胞多能性与表观遗传调控的综述文章...

2012-11-18