：帕金森症研究获突破性成果
近日，英国皇家学会《开放生物学》（Open Biology）杂志发表帕金森症研究新发现，该成果向发现帕金森症病因又迈进了一步。 英国帕金森症患者近12万人，病因研究方面始终未获突破进展，目前仍没有治疗方法。虽然科学家已发现为PINK1蛋白合成指定密码的某个基因的突变导致了帕金森症，但仍不清楚该基因突变是如何引起病变的。 此次研究的突破在于科学家首次发现了测量PINK1活动的方法。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...
Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。
：两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性
2011年10月17日，昆明动物研究所、中山大学、华南理工大学、华大基因和广东华南新药创制中心（SCCIP）等国内外科研单位合作完成的食蟹猴及中国恒河猴基因组研究成果在国际权威杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。
NEJM：ANCA相关性血管炎发病机制与遗传组分存在关联
根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生...
PLoS ONE：揭示帕金森疾病发病风险的遗传突变
2012年10月8日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志PLoS One上的一篇研究报告中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究者首次进行了帕金森疾病（PD）相关遗传突变的全基因组评估分析研究，同时研究者揭示了PD风险的特定遗传基因。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。