前沿 | 光遗传学手段揭秘帕金森病新机制
帕金森病 (Parkinson’s disease， PD) 是一种老年人常见的神经退行性疾病。它主要影响患者的运动神经系统，导致PD患者出现颤抖、肢体僵硬、步态异常和运动功能减退等症状。目前还没有一种疗法可以治愈PD，不管是药物治疗还是脑深层电刺激 (deep brain stimulus， DBS)，都只能缓解PD患者的症状。这些疗法普遍存在的问题是疗效非常短暂，如果患者忘了服药或者停止DBS
陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展
5月12日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志（IF=14.812）在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术，即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础，标志着山东大学在该领域取得突破性
遗传性骨病在研新药取得3期研究关键进展
近日，据外媒报导，Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、及其旗下全资子公司Kyowa Kirin International PLC一项随机、双盲、安慰剂对照的burosumab（KRN23）研究在治疗X染色体连锁低磷酸血症（XLH
【eLife】中科院遗传所刘佳佳揭示大脑兴奋性神经元中SNX6的生理功能
近日，国际知名期刊《eLife》杂志在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所刘佳佳课题组和南京大学动物模式所石云教授课题组的合作文章，题为“Ablation of SNX6 leads to defects in synaptic function of CA1 p
Cell：染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异
一项新的研究中，来自美国麻省理工学院（MIT）科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中，非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。
Cell Metabol：利用预测性的表观遗传学时钟来延长人类寿命
多种因素都会影响机体衰老的速度，包括饮食、遗传因素和环境干预等等，都会影响个体的寿命；为了理解每种因素影响机体衰老的机制，以及哪种因素能够帮助减缓机体的衰老，研究人员就需要一种准确的生物标志物，作为时钟来区分实际年龄和生物学的年龄。
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，
科学家发现相同肿瘤中存在不同遗传复杂性的癌细胞
近日，一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国洛杉矶希达-西奈（Cedars-Sinai）医学院的研究人员通过研究在食管肿瘤的组织样本中鉴别出了2000多个基因突变，从而详细阐述了癌症的复杂性，本文研究表明，单一肿瘤的不同区域或许具有多种遗传模式。
基因疗法有望治愈遗传性皮肤病
研究人员表示，基因疗法有望可以治愈一种遗传性皮肤病，这种皮肤病可以导致水疱。早期的临床试验中，斯坦福大学医学院的研究人员在4名隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者身上测试了这种疗法。研究人员表示，患有隐