创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点
今日，总部位于波士顿的Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，其在研疗法setmelanotide，分别在治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症的2项关键性3期试验中，取得了积极的顶线数据。Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请（NDA）。据统计，全球约有36.9%
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet
科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别
Circulation：深入揭示CPVT遗传性心律失常的致病机制
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表在Circulation期刊上，论文标题为“Insights into the Pathogenesis of Catecholaminergi
Science子刊：罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表在《Science Advances》杂志上的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系
Circulation：利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Cat
创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病
近日，Dicerna Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病，患者体内产生过量的草酸盐，累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症，并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜
等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
遗传致盲性视网膜病 治疗新模式亟待推进
经常会在一些电视剧中看到这样的情节：其中一位主角失明后被送往医院进行检查，最终诊断患的是一种遗传致盲性视网膜病，并被告知这种病目前的医疗技术尚无法治愈。当现场观众看到这一幕，大多数不禁为其遭遇感到惋惜。在现实生活中，这样的例子并不少见。遗传致盲性视网膜病的发病原因尚不完全清楚，常见病因是由于视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的变性，导致无法正常感知外来光线。由于人眼视网膜的组织结构较
Nat Genet：表观遗传学研究揭示治疗侵袭性癌症的新型联合疗法
2019年6月4日讯 /生物谷BIOON /——表观遗传过程通过调节细胞基因的活性，使细胞能够对环境的变化做出反应。在基因激活中起关键作用的蛋白之一是BRD4，这是一种研究较透彻的"表观遗传学解读器"，可与组蛋白和非组蛋白上的乙酰化赖氨酸残基结合。为了测量细胞BRD4活性，奥地利科学院分子医学CeMM研究中心的Stefan Kubicek实验室在2016年生成了一个细胞报告系统。现在，研究人员用这