Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。
：科学家对遗传性脑部疾病有了新见解
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病，新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示：这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。
Eur J Hum Genet：新数学模型诊断遗传性乳腺癌
2013年1月14日讯 /生物谷BIOON/ --近日，加泰罗尼亚肿瘤研究所（ICO）的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）研究人员已经开发并验证了一种新的方法来诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，新方法是建立于大规模测序BRCA1和BRCA2基因的基础上的。 该计算模型的基础是遗传和生物信息学分析，并已被证明是非常有效的。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。