首个儿童遗传性血管性水肿药物Cinryze获批
日前，美国FDA批准Shire（夏尔）公司旗下Cinryze（C1酯酶抑制剂），用于6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（HAE）患者预防疾病发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1-INH）。Cinryze早在2008年就被FDA批准用于青少年和成年人HAE的治疗。本次批准进一步扩展了Cinryze的适用患者群为6岁及以上儿童。本次Cinryze获批，是基于一项多中心单盲II
Cell：新型小分子药物可部分恢复遗传性耳聋小鼠的听力
2018年7月5日/生物谷BIOON/---十年前，美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家耳聋与其他交流障碍研究所（National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIDCD）的Thomas B. Friedman博士和Robert J. Morell博士及其团队分析了一个被称作LMG2的大家族的成员的基因组。耳聋
Shire公司Cinryze获美国FDA批准，成首个治疗6岁及以上遗传性血管水肿（HAE）儿科患者的药物
2018年06月22日/生物谷BIOON/--爱尔兰制药商Shire近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Cinryze（C1酯酶抑制剂[人]）的标签扩展，用于6岁及以上遗传性血管性水肿（HAE）儿童患者预防血管性水肿发作。此次批准，使Cinryze成为美国首个也是唯一一个用于年龄低至6岁儿科HAE患者预防血管性水肿发作的药物。在美国，Cinryze于2008年10月获准上市，作为一种常规
Cell Metabol：科学家有望彻底治愈遗传性肥胖
2018年6月5日 讯 /生物谷BIOON/ --在所有肥胖人群中大约有2%-6%的患者在儿童早期出现了疾病症状，而作为“食欲基因”（appetite genes）中的一个，“肥胖因素基因”的突变或会给个体一种强大的患肥胖的遗传倾向，即“单基因肥胖”（monogenic obesity），患者的饥饿经历常常会被推翻，而其饱腹感也常常会被抑制。除此之外，相比其他肥胖患者而言，这类肥胖人群对当前疗法的
Shire遗传性血管性水肿药物lanadelumab在欧盟进入正式审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）已受理lanadelumab（SHP643）的上市许可申请（MAA）并将进行加速评估；此外，加拿大卫生部（Health Canada）已通过优先审评受理了lanadelumab的新药提交（NDS）。在美国方面，F
科学家发现，失眠也具有一定的遗传性！
研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，并证明了失眠与精神疾病如抑郁症或2型糖尿病等身体状况之间的遗传联系。失眠对人的健康的影响会使人衰弱，并给医疗保健系统带来压力。慢性失眠与各种长期健康问题，如心脏病和2型糖尿病，以及精神疾病，如创伤后应激障碍(PTSD)和自杀。过去的两项研究表明，各种睡眠相关的特征，包括失眠，都是可以遗传的。基于这些发现，研究人员已经开始研究相关的特定基因变异。斯坦说，
专访武汉同济医院李斌主任——基因治疗leber遗传性视神经病变
作为由生物谷主办的2018基因编辑与基因治疗研讨会的特邀嘉宾，李斌 教授将在5月17到18日的研讨会上给大家带来精彩演讲，本次会议将推动基因编辑的交流与合作、促进基因编辑技术在转化医学领域的应用、探讨基因治疗的临床发展路径，包括法规， 伦理，技术， 定价策略等。生物谷：李教授您好，很荣幸能够邀请到您参加2018基因编辑与基因治疗国际研讨会。我们了解到您首创的基因治疗leber遗传性视神经病变，是中
Nat Immunol：遗传因素导致天然免疫细胞多样性的产生
2018年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --为什么不同的人对感染以及疫苗的反应情况不同？为什么一些人会对花粉过敏？这些都是免疫学领域未能解决的问题。最近来自CNRS的研究者们对法国人群中的免疫多样性进行了大规模的研究。在这项研究中，研究者们采集了1000名20-69岁之间的法国人的生物学样本。长期以来，免疫学研究重点放在生理反应的分子机制，其理论基础则是不同人具有相同的免疫反应。然而，这一前
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
2018年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是遗传性的，然而研究人员并不清楚这种遗传特性背后的根源到
Nat Genet：免疫疾病背后隐藏的遗传效应可能会被忽略
2018年2月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自桑格研究院的研究人员通过研究首次阐明人类诱导多能干细胞（HiPSCs）所产生的免疫细胞如何在人群之间来模拟免疫反应的变化。图片来源：watchfit.com研究人员发现，当免疫细胞处于特殊状态下（比如当其被激活时），免疫反应的差异就取决于实验的某个阶段所观察到的遗传变异。在其