科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet
创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点
今日，总部位于波士顿的Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，其在研疗法setmelanotide，分别在治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症的2项关键性3期试验中，取得了积极的顶线数据。Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请（NDA）。据统计，全球约有36.9%
科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别
研究揭示多维生物多样性对森林生态系统功能的影响机制
全球变化（包括气候变化、土地利用和地表覆盖变化）和人类活动等导致了生物多样性的加速丧失，进而影响了生态系统的服务功能。近年来，生物多样性对生态系统功能的影响机制受到广泛关注，是生物多样性和生态学研究领域的热点问题。大量关于生物多样性与生态系统功能关系的研究表明，生物多样性是生态系统功能的主要驱动力，但以往的研究主要集中在草地生态系统。森林作为陆表最重要的生态系统，在调节全球碳循环、减缓气候变化、维
Science子刊：罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表在《Science Advances》杂志上的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系
Circulation：深入揭示CPVT遗传性心律失常的致病机制
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表在Circulation期刊上，论文标题为“Insights into the Pathogenesis of Catecholaminergi
Circulation：利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Cat
创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病
近日，Dicerna Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病，患者体内产生过量的草酸盐，累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症，并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜
遗传致盲性视网膜病 治疗新模式亟待推进
经常会在一些电视剧中看到这样的情节：其中一位主角失明后被送往医院进行检查，最终诊断患的是一种遗传致盲性视网膜病，并被告知这种病目前的医疗技术尚无法治愈。当现场观众看到这一幕，大多数不禁为其遭遇感到惋惜。在现实生活中，这样的例子并不少见。遗传致盲性视网膜病的发病原因尚不完全清楚，常见病因是由于视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的变性，导致无法正常感知外来光线。由于人眼视网膜的组织结构较