Nat Genet：科学家成功绘制出了影响骨质疏松症发生的遗传图谱
2019年1月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自蒙特利尔犹太综合医院等机构的科学家们通过研究成功绘制出了与估算骨密度（BMD，bone mineral density）相关的遗传因子图谱，骨密度是临床上诊断骨质疏松症最相关的因子之一；文章中，研究人员鉴别出了518个基因组位点（其中301个位点是新发现的），这或许能够解释与
Nature：利用单细胞谱系图谱追踪细胞直接重编程
2018年12月13日/生物谷BIOON/---直接细胞谱系重编程涉及细胞身份转换，比如Fábio F. Rosa等人近期发现让小鼠成纤维细胞表达三种转录因子PU.1、IRF8和BATF3就可直接将它们重编程为呈递抗原的树突细胞，此外，让人类成纤维细胞表达这三种转录因子也可实现这一点（Science Immunology, 07 Dec 2018, doi:10.1126/sciimmunol.a
Neuron：新研究揭示线虫的基因表达完整图谱
2018年12月12日 讯 /生物谷BIOON/ --你的大脑是如何“建造”出来的？神经元定位以及功能的实现需要遵循怎样的“规则”呢，它们如何相互连接以及它们执行哪些功能？“创建这个极其复杂的大脑神经网络是需要基因编码完成的。”Cell Miller教授，David Miller博士说: “如果你真的想了解如何大脑是如何建造出来的，那么你需要了解首先了解其遗传学机制。”Miller和他在范德堡大学
研究解析人类大脑纺锤形神经元的转录图谱
人类大脑的认知功能如语言、思维和情感等赋予了人类非凡的感知力、智慧和创造力。研究发现，在旧大陆猴、猿类和人类等灵长类的大脑中进化出了一类新的神经细胞，称为von Economo neuron (VEN)，又称spindle neuron（纺锤形神经元），但这类神经元在新大陆猴等更原始的灵长类中没有。人类大脑中的VEN数量是最多的，但仅集中分布于前脑岛和前扣带回两个脑区。有鉴于VEN的巨大双极神经元
Sci Rep:表观遗传学图谱帮助治疗听力丧失
2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --表观遗传学负责研究基因的表达和控制过程。内耳中的表观遗传学修饰是揭示听觉发生的关键。由特拉维夫大学萨克勒医学院副院长Karen B. Avraham教授领导的研究小组现已创建了第一张内耳的“甲基化”图谱，侧面反映了遍观遗传调控的机制。Avraham教授与TAU博士生Ofer Yizhar-Barnea和R. David Hawkins教授以及华盛
J Neurophy：介导神经元连接以及信息传递的关键基因
2018年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --我们的认知能力取决于我们的脑细胞之间的连接或突触传递信号的程度。麻省理工学院Picower学习与记忆研究所的研究人员进行的一项新研究深入研究了能够突触传递的分子机制，以显示突变时与导致智力残疾有关的蛋白质的独特作用。（图片来源：CC0 Public Domain）一种称为SAP102的关键蛋白质PSD-MAGUK的蛋白质家族的四个成员之一，其调节
高通量连接探针扩增技术(HLPA)在流产物中的应用
摘要：采用在传统多重连接探针扩增技术（MLPA）基础上，经我司自主研发改良的用于多重基因拷贝数检测的CNVplex®高通量连接探针扩增技术（HLPA）可针对流产组织进行染色体非整倍体和染色体体微缺失微重复的检测以帮助明确自然流产的病因，减少不必要的检测和避免错误的治疗方案，有助于下次备孕。“中华医学会杂志社指南与进展巡讲（产科）”会议于2018年 11 月24-25日在苏州隆重召开，邀请
Cell：构建出人类免疫细胞图谱，可确定遗传变异对基因表达的影响
2018年11月18日/生物谷BIOON/---比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Impact of Genetic Pol
Nature：构建出首个人类早期妊娠细胞图谱，揭示母体免疫系统在早期妊娠发生的变化
2018年11月17日/生物谷BIOON/---维持健康的妊娠有时是困难的：许多妇女遭受流产或死产，而其他妇女出现先兆子痫等问题。许多这些问题的根源发生在妊娠的最初几周，这也是胎盘形成的时候。胎儿着床到母体中称为蜕膜（decidua）的子宫内膜上，从而为胎盘提供良好的血液供应。研究母体和胎儿之间的界面可能有助于解答许多重要问题，包括母体的免疫系统如何发生变化从而允许母体和发育中的胎儿共同存在。 然
Science：著名华人学者庄小威再发力作，构建出下丘脑视前区的细胞空间图谱
2018年11月6日/生物谷BIOON/---科学家们早就意识到为了研究大脑，就必须了解组成大脑的细胞。如果获取一块大脑组织，研究组织中细胞表达的基因，这可发现大脑组织中存在多少种细胞类型，但是这仍然会留下一大大问题：为了研究这些细胞表达的基因，需要将它们从大脑组织中脱离下来，然而，这会丢失宝贵的信息---它们是如何在组织中组装在一起的。因此，如果人们想要真正地理解大脑，就需要了解大脑中的细胞所在