Nature:杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破!研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现,人类细胞自带一套精密的"应急修复系统",当检测到关键基因故障时,会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是,这项机制可被人工干预精确调控,为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
西安交大马现仓/高媛团队揭示肠道菌群影响抑郁症患者认知障碍的新机制
该研究揭示了抑郁症认知表型中的肠-脑轴相互作用,提示了通过靶向肠道菌群和胆汁酸代谢来治疗抑郁症相关认知障碍的潜在策略。
Science:利用人工智能设计隐秘剪接,治疗渐冻症等神经退行性疾病
该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆症(FTD)的精准医学方法——TDP-REG,利用细胞中TDP-43功能丧失(TDP-LOF)时发生的隐秘剪接事件,以在病变细胞中特异性表达。
研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变,并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列,且其中包含提前终止密码子。
CRM:中英科学家发现,与大肠杆菌相关的GABA失衡,是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征!
ASD患者γ-氨基丁酸(GABA)与谷氨酸(Glu)比值升高,有希望成为ASD诊断的独立标志物。
Nat Methods:科学家开发出能深入理解与癌症和自闭症发病相关基因PTEN功能的新型工具
本文研究中,研究人员所开发的新技术或能以前所未有的空间和时间分辨率来对体内的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)活性进行动态成像。
Nature:科学家提供强有力证据揭示带状疱疹疫苗与机体痴呆症风险降低之间的神秘关联
本文研究不仅为带状疱疹疫苗对痴呆症的预防作用提供了有力证据,还为未来的疫苗研究和公共卫生政策提供了新的思路。
科学家发现,丧偶、离婚和未婚分别与患痴呆症风险降低27%、34%和40%相关
与处于婚姻状态的人相比,丧偶、离婚和未婚均与患痴呆症风险降低相关,甚至是在调整15个风险因素之后,离婚和未婚与患痴呆症风险降低的相关性仍然显著。
Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
Clin Mol Hepatol:肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围,还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性,这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。