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科学家发现人类致病性重复序列亦有其生理作用

 我们超过一半的基因组是由DNA中的重复序列构成的。在极少数情况下,这些重复的序列会变得不稳定并扩展,最终可能导致神经退行性疾病,如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和痴呆,以及学习障碍和脆性X综合征中的自闭症。迄今为止的研究主要集中在这些扩增的重复序列是如何引起疾病的,但很少关注重复序列本身以及它们是否可能在基因中具有正常功能。发表在Nature

2020-08-17

Blood:SARS-CoV-2导致血小板过度活跃,增加血凝块形成风险

2020年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国犹他大学的研究人员报道SARS-CoV-2感染引发的血小板变化可能会导致部分COVID-19患者心脏病、中风和其他严重并发症的发生。他们发现,感染过程中产生的炎性蛋白会显著改变血小板的功能,使得它们“过度活跃”,更容易形成危险且可能致命的血凝块(blood clot)。他们说,更好地了解

2020-07-07

神经源性逼尿肌过度活动新药!艾伯维肉毒杆菌毒素Botox(保妥适)美国进入审查:治疗5-17岁儿童!

上市30年来,Botox已被批准多达11个治疗适应症,全球累计销售超过一亿瓶。

2020-06-24

Science发文突变可揭示冠状病毒SARS-CoV-2如何传播和进化,但不宜对此过度解读

2020年3月23日讯/生物谷BIOON/---2020年2月28日,Christian Drosten在网上发布了新型冠状病毒SARS-CoV-2(之前称为2019-nCoV)的基因序列后,立即在推特上发出警告。随着这种病毒在世界范围内的传播,350多个SARS-CoV-2基因组序列在在线平台GISAID上发表了。它们提供了这种病毒如何在传播和进化的线索。

2020-03-23

世卫组织警告不要对冠状病毒做出过度反应

2020年2月22日讯 /生物谷BIOON /--本周三,随着中国和国际卫生官员警告不要采取过度措施控制疫情,新爆发的冠状病毒死亡人数飙升至2000人。目前,中国已有超过7.6万人感染流感病毒,约25个国家还有数百人感染。位于中心的情况依然严重,武汉一家医院的院长成为第七位死于COVID-19致命疾病的医务工作者。但中国官员公布的一项研究显示,大多数患者的感

2020-02-22

新研究揭示它可导致大量不想要的DNA重复

2020年2月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自德国明斯特大学的研究人员发现,在小鼠进行常规的CRISPR-Cas9基因插入过程中,不必要的DNA重复频率很高。相关研究结果发表在2020年2月21日的Science Advances期刊上,论文标题为“Pervasive head-to-tail insertions of DNA te

2020-02-26

Nat Neurosci:DNA重复元件维持神经元功能

我们基因组的一半以上由DNA中的重复元件组成。在极少数情况下,这些重复序列会变得不稳定并发生扩增。这些重复元件的“扩增”会导致神经退行性疾病,例如ALS和痴呆症,以及脆弱X综合征和自闭症等的发生。

2020-02-19

偏头痛患者大脑视觉皮层“过度兴奋”

 常见的偏头痛成因复杂。10日公布的一项英国新研究显示,偏头痛患者的大脑视觉皮层似乎“过度兴奋”。这方面的更深入研究将有助于找到更好的方法预防偏头痛。偏头痛是一种常见头痛类型,很多时候声音和光的刺激会加重症状。此前一些观点认为这可能与脑部神经或血管等的变化有关系,但医学界对偏头痛成因尚无定论。伯明翰大学与兰开斯特大学的研究人员在国际学术期刊《神经影

2020-02-14

交感神经过度激活导致色素再生干细胞耗竭

2020年1月27日讯/生物谷BIOON/---据报道,法国大革命期间Marie Antoinette被捕时,她的头发在一夜之间变白。在最近的历史中,John McCain在越战期间作为战俘遭受了重伤,他的头发也掉了色。长期以来,一些奇闻轶事将压力经历与头发变白现象联系起来。如今,在一项新的研究中,来自美国哈佛大学等研究机构的研究人员首次确切地发现了这个过程

2020-01-27

显著缓解过度嗜睡 Jazz向FDA递交其JZP-258的新药申请

 今日,Jazz Pharmaceuticals公司宣布,已向美国FDA递交其JZP-258的新药申请(NDA),治疗7岁及以上成年发作性睡病(narcolepsy)患者的白日过度嗜睡(EDS)。该公司还为JZP-258的新药申请使用了优先审评券。发作性睡病是一种慢性的罕见神经系统疾病。患者因无法正常调节睡眠与苏醒的循环,导致出现嗜睡症状。大多数的

2020-01-23